Vagina a tasca cieca
Introduzione
introduzione La vagina della tasca cieca è uno dei sintomi della femminilizzazione testicolare.Il termine femminilizzazione testicolare è inizialmente raccomandato da Morris per esprimere un gruppo di sessi ereditari per maschi, testicoli, nessuna tuba di Müller e organi rumorosi. Il seno genito-urinario si differenzia in un tipo completamente femminile, con normale sviluppo del seno durante la pubertà e perdita di capelli o scarsità vaginali.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
Negli anni '70, studi su pazienti con fibroblasti cutanei genitali hanno scoperto che i fibroblasti hanno resistenza agli androgeni che non può legarsi agli androgeni, e studi successivi hanno dimostrato che alcuni pazienti hanno la capacità di legare gli androgeni alla pelle genitale, siero di fibroblasti e nucleo. I coniugati normali, ma recettori degli androgeni sono instabili: il tasso di dissociazione aumenta l'affinità del difetto di sovraregolazione del recettore per legarsi al ligando, riducendo il breve tempo di ritenzione nucleare del ligando e l'instabilità di condizioni come la temperatura.
(due) patogenesi
Il gene AR si trova in Xq11 ~ 12, codificando 910-919, e l'amminoacido ha 8 esoni: l'esone 1 è correlato alla funzione trascrizionale del gene sull'N-terminale e ciascuno dei descrittori 2 e 3 codifica un dito di zinco. Una regione di legame al DNA altamente conservata che si lega alla proteina dello shock termico e all'elemento di risposta ormonale (la serie nucleotidica del potenziatore trascrizionale) che si lega al recettore e si lega al ligando e attiva il processo di trascrizione. L'esone 4 contiene 1 regione di cerniera. Il segnale di localizzazione nucleare è che il complesso recettore-ligando è immobilizzato nel nucleo, e gli esoni necessari 5-8 sono la regione di legame degli androgeni.Il sito di legame con alta affinità per gli androgeni si lega agli androgeni e causa l'acido allosterico del recettore. Dimerizzazione della localizzazione nucleare e attivazione della trascrizione.
La regola generale è che la manifestazione clinica del paziente è correlata alla gravità del difetto AR. Il recettore è completamente incapace di legarsi agli androgeni e non c'è quasi alcuna espressione maschile. Il recettore ha capacità di legame parziale e può essere parzialmente maschile. La mutazione del gene AR si verifica più frequentemente. L'arginina protonica 5-7 rappresenta solo il 4% di tutti i residui di aminoacidi nel recettore, mentre le mutazioni di arginina rappresentano il 40% di tutte le mutazioni, 774831840 e 855 4 residui di arginina e 866 prolina I residui sono i siti con la più alta probabilità di mutazione: le mutazioni del gene AR causano legame con il recettore, perdita o riduzione della capacità degli androgeni o del ligando del recettore, instabilità complessa e facile dissociazione sotto l'influenza della temperatura o di altri fattori ambientali. Il risultato finale è che gli androgeni non svolgono un normale ruolo fisiologico nel tessuto bersaglio.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame maschile dello sviluppo genitale maschile
I pazienti post-puberali hanno un fenotipo femminile, un buon sviluppo del seno, mancanza o radi peli pubici e peli pubici, massa testicolare nel canale inguinale, amenorrea primaria, vaginale cieco e senza utero e altre manifestazioni cliniche tipiche e cariotipo 46, XY può determinare la diagnosi di femminilizzazione testicolare. Allo stesso modo, le ragazze o le bambine prepuberali, il cariotipo cromosomico 46, XY, possono toccare la massa testicolare o l'ernia inguinale nelle grandi labbra.
I livelli plasmatici di LH e testosterone sono elevati, ma possono essere normali durante l'infanzia. I pazienti pre-puberali a volte richiedono un test di stimolazione HCG per rivelare livelli elevati di testosterone.
Esame di laboratorio: cambiamenti caratteristici nei profili ormonali plasmatici: aumento dei livelli di LH e testosterone. Il livello di FSH è normale o leggermente elevato. I livelli di DHT sono generalmente più bassi del normale. I pazienti pre-puberali possono scegliere di sottoporsi a un test di stimolazione con HCG.
Altri esami ausiliari: ecografia B regolare, monitoraggio dello sviluppo del testicolo e del seno. Controllo del gene cromosomico.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Nessun baffo e peli pubici: l'infertilità o disfunzione sessuale è la ragione principale per cui i pazienti vedono un medico, i due lati dei testicoli sono piccoli, l'ipertrofia mammaria su entrambi i lati è una condizione tipica. X piccolo corpo positivo, il cariotipo è 47, XXY può sicuramente diagnosticare.
I capelli sono scarsi: i capelli sono scarsi, cioè capelli, ciglia, sopracciglia, peli pubici e criniera sono rari, fragili e opachi e facili da staccare. Può essere suddiviso in cause sistemiche o locali, se si tratta di una malattia sistemica, si tratta generalmente di capelli ridotti, principalmente causati da disfunzione endocrina, come ipofunzione ipofisaria anteriore, ipotiroidismo, funzione paratiroidea Causato da ipotensione e disfunzione sessuale. Il periodo di recupero di alcune gravi malattie infettive e alcune malattie croniche (come la nefrite, la cirrosi e la malnutrizione) possono anche causare la magrezza dei capelli; coloro che sono sottoposti a farmaci chimici e radioterapia possono causare la caduta temporanea dei capelli, ma dopo aver interrotto il farmaco , puoi recuperare gradualmente. Le lesioni cutanee locali causano diradamento dei capelli o alopecia, più comuni nei pidocchi, nella dermatite da radiazioni, nella lebbra, nella piodermite e nella dermatite esfoliativa.
I capelli sono più sottili: l'area malata è limitata da grasso sottocutaneo e atrofia del tessuto connettivo, atrofia della pelle e rughe, spesso accompagnate da perdita di capelli, pigmentazione, leucoplachia, teleangectasie, aumento della secrezione di sudore o ridotta secrezione salivare, osso frontale sacrale, ecc. La pelle normale ha una chiara linea di demarcazione.
I pazienti post-puberali hanno un fenotipo femminile, un buon sviluppo del seno, mancanza o radi peli pubici e peli pubici, massa testicolare nel canale inguinale, amenorrea primaria, vaginale cieco e senza utero e altre manifestazioni cliniche tipiche e cariotipo 46, XY può determinare la diagnosi di femminilizzazione testicolare. Allo stesso modo, anche le ragazze prepuberali o le femmine, il cariotipo cromosomico 46, XY, il grande yin chun possono toccare la massa testicolare o l'ernia inguinale suggeriscono questa malattia.
I livelli plasmatici di LH e testosterone sono elevati, ma possono essere normali durante l'infanzia. I pazienti pre-puberali a volte richiedono un test di stimolazione HCG per rivelare livelli elevati di testosterone.
Test di laboratorio: cambiamenti caratteristici nei profili ormonali plasmatici, aumento dei livelli di LH e testosterone. Il livello di FSH è normale o leggermente elevato. I livelli di DHT sono generalmente più bassi del normale. I pazienti pre-puberali possono scegliere di sottoporsi a un test di stimolazione con HCG.
Altri esami ausiliari: ecografia B regolare, monitoraggio dello sviluppo del testicolo e del seno. Controllo del gene cromosomico.
