Testicoli ingrossati e induriti
Introduzione
introduzione L'iperplasia corticale surrenale residua nei testicoli allargherà e indurirà i testicoli e la maggior parte dei pazienti non ha sperma dopo la pubertà. Questo sintomo si verifica in un raro caso di iperplasia surrenalica congenita bilaterale. La displasia surrenalica (sindrome surrenalica) è una iperplasia surrenalica congenita, una malattia genetica da difetto genetico recessivo, dovuta alla sintesi di alcuni enzimi dell'ormone surrenalico, l'idrocortisone della ghiandola surrenale, aumento della secrezione ipofisaria di ACTH, La corteccia surrenale prolifera un'eccessiva secrezione di androgeni, il che rende genitale il feto del feto femminile e aumenta la quantità di 17 chetoni nelle urine del paziente. I difetti congeniti in alcuni enzimi surrenali causano un'anormale produzione di steroidi. Le donne causano un falso ermafroditismo e i genitali maschili sono enormi.
Patogeno
Causa della malattia
La causa di questa malattia non è chiara. La maggior parte degli studiosi non è d'accordo con la patogenesi della transizione ACTH-dipendente da non-dipendente. È stato confermato che l'AIMAH può essere causata da fattori diversi dall'ACTH ed è stato riscontrato che il recettore β2-adrenergico del peptide inibitorio gastrico (GIP) arginina vasopressina (AVP) è espresso in modo anomalo nella ghiandola surrenale e può causare AIMAH. Il tipo più comune di iperplasia surrenalica congenita è il deficit di 21 idrossilasi, che rappresenta oltre il 95%. Il gene 21 idrossilasi è stato clonato e localizzato nel sito antigenico dei leucociti umani sul cromosoma 6, e il 95% dei pazienti con iperplasia surrenalica congenita presentava una delezione del gene 21 idrossilasi. È ora possibile utilizzare la sonda di reazione a catena della polimerasi (PCR) per diagnosticare mutazioni puntiforme o delezioni nelle prime fasi della fase di blastocisti; la diagnosi precoce è molto importante, altrimenti i pazienti con perdita di sale potrebbero essere potenzialmente letali. Nei pazienti con anamnesi familiare, una diagnosi chiara può essere avviata dall'inizio della gravidanza.Se l'iniezione intrauterina di steroidi viene iniziata a 6 settimane di gravidanza, è molto efficace nel prevenire la genitalizzazione genitale maschile.
In futuro sarà possibile adottare una normale tecnica di selezione e impianto dell'embrione come strategia di trattamento. Dopo la nascita, può inibire la secrezione di ACTH integrando una quantità sufficiente di ormone surrenalico per inibire l'eccessiva produzione di androgeni nella ghiandola surrenale, mantenere l'equilibrio elettrolitico e prevenire la guarigione prematura dell'epifisi. Prestare attenzione alla crescita e all'età ossea durante il trattamento. Le malformazioni genitali esterne richiedono ortopedia chirurgica, inclusa la riduzione del clitoride dei vasi sanguigni e dei nervi del clitoride, protesi vaginali e vulvari. In età adulta, l'ovulazione può essere indotta regolando la dose dell'ormone adrenocorticale per raggiungere la gravidanza.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Biopsia testicolare testicolare
Esame clinico:
Il livello di 17 chetosteroidi urinari è superiore a quello dell'età normale dello stesso sesso. L'aumento precoce dei livelli di progesterone nelle urine (che è più sensibile del livello di 17-KS urinario, poiché il progesterone è un precursore degli androgeni), elevati livelli ematici di 17-idrossiprogesterone sono gli indicatori più sensibili per i bambini Il controllo cromosomico è normale. L'esame a raggi X troverà l'età ossea precoce. La cistografia dell'uretra laterale mostrerà la vagina, l'uretra e la vescica. Una ghiandola surrenale altamente iperplastica può essere vista sulla TAC. L'uretra può vedere la vagina che si apre alla parete posteriore dell'uretra e può anche entrare nella vagina e vedere l'utero.
Molte malformazioni congenite che colpiscono lo sviluppo genitale esterno assomigliano alla sindrome surrenale, tra cui:
(1) grave ipospadia e criptorchidismo.
(2) Pseudo-ermafroditismo femminile non surrenale (a causa di eccessivi farmaci androgeni o progesterone durante la gravidanza).
(3) Pseudohermaphroditism maschile.
(4) Vero ermafroditismo, questi bambini non sono in anticipo su eventuali anomalie ormonali, età ossea e maturità.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Identificazione:
Molte malformazioni congenite che influenzano lo sviluppo genitale esterno assomigliano alla sindrome surrenale, tra cui: (1) grave ipospadia e criptorchidismo e (2) pseudohermaphroditism femminile non surrenale (a causa dell'uso eccessivo di androgeni durante la gravidanza) O farmaci a base di progesterone), (3) pseudohermaphroditism maschile, (4) vero ermafroditismo, questi bambini non sono in anticipo su anomalie ormonali, età ossea e maturità.
Ipospadia: l'apertura ectopica uretrale nella parte ventrale dell'uretra è chiamata ipospadia. L'apertura dell'ipospadia può avvenire ovunque dal perineo alla testa del pene. L'estremità distale dell'uretra esterna, l'uretra e i tessuti circostanti sono sottosviluppati e la formazione di un cordone di fibra coinvolge il pene, facendo piegare il pene sul lato ventrale. La curvatura del pene congenita non è tutta l'ipospadia, ma l'ipospadia ha diversi gradi di curvatura del pene.
Criptorchidismo: sviluppo, il testicolo inizia a scendere dal lombare retroperitoneale e cade nello scroto alla fine del feto.Se viene ostacolato durante il declino, si forma il criptorchidismo. I risultati mostrano che la probabilità di sviluppare criptorchidismo è dell'1-7%, di cui i pazienti unilaterali con criptorchidismo sono più dei pazienti con criptorchidismo bilaterale, in particolare il criptorchidismo destro è più comune, il 25% del criptorchidismo si trova nella cavità addominale, il 70% rimane All'inguine, circa il 5% rimane sopra lo scroto o altre parti.
