ipoplasia testicolare
Introduzione
introduzione Ipoplasia testicolare congenita, nota anche come ipoplasia tubulare seminifera o piccola malattia testicolare primaria o sindrome di Klinefelter (sindrome di Klinefelter). Descritto da Klinefelter, Reifenstein e Albright nel 1942, è caratterizzato da piccoli testicoli, assenza di spermatozoi e aumento della gonadotropina nelle urine. Nel 1959, Jacobs et al. Scoprirono che il cromosoma sessuale del paziente era 47, XXY, che è un cromosoma X in più rispetto ai maschi normali, pertanto questa malattia si chiama sindrome 47, XXY. Il difetto fondamentale è che i maschi hanno un altro cromosoma X e il cariotipo comune è 47, XXY o 46, XY / 47, XXY.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
L'ipoplasia testicolare congenita può formarsi durante il processo di maturazione e divisione delle cellule uovo.I cromosomi sessuali non sono separati, formando un uovo contenente due X. Se l'uovo è combinato con lo sperma Y, forma 47, uova fecondate XXY. Se le cellule spermatogeniche non si separano durante la prima maturazione e divisione di XY, si forma lo sperma XY e questo sperma può formare 47, uova fecondate XXY in combinazione con uova X. Si ritiene generalmente che la maggior parte delle uova di formazione 47, XXY siano causate dall'assenza della segregazione dei cromosomi sessuali durante la divisione matura.
(due) patogenesi
Finora, ci sono circa 30 cariotipi di questa malattia. La stragrande maggioranza dei pazienti ha un cariotipo di 47, XXY, che rappresenta l'80% di tutti i casi. Circa il 15% dei pazienti ha chimere con 2 o più linee cellulari, di cui 46, XY / 47, XXY (circa 7%) e 46, XY / 48, XXXY chimerico, il primo Le prestazioni cliniche sono state più lievi rispetto ai tipici 47, XXY. Un altro 1% dei pazienti presentava un cariotipo di 46, XX / 47 e XXY, ma il fenotipo era lo stesso di quello di una tipica ipoplasia testicolare congenita. Ci sono anche pazienti con manifestazioni cliniche tipiche il cui cariotipo è 46, XX. La spiegazione di questo strano fenomeno è che il paziente era una chimera 46, XX / 47, XXY nello sviluppo embrionale, ma la linea cellulare XXY è scomparsa in seguito, o la proporzione di quest'ultima era estremamente piccola e quindi non è stata rilevata.
Oltre al chimerico in vitro, ci sono molti tipi di ipoplasia testicolare congenita, come 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY e così via. Più cromosomi X ha un paziente, più grave è il ritardo mentale, più disturbo maschile e deformità fisica. Alcuni pazienti XXXY hanno articolazioni ulnari e tibiofibolari e i pazienti XXXXY hanno anche deformità multiple del craniofacciale e degli arti. Ma non importa quanti cromosomi X vengono aggiunti, finché esiste un cromosoma Y, il suo fenotipo è maschio.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame testicolare del volume del seme bioptico testicolare del cromosoma reflex cremaster
Gli esami di laboratorio devono essere riepilogati e analizzati sulla base di dati oggettivi appresi dall'anamnesi e dall'esame fisico, dai quali possono essere proposte diverse possibilità diagnostiche, e si dovrebbero considerare ulteriormente tali esami per confermare la diagnosi. È generalmente difficile fare una diagnosi prima del periodo di sviluppo e la sterilità o la disfunzione sessuale sono la ragione principale della visita del paziente. Il tipo di corpo è più alto, i testicoli bilaterali sono più piccoli e l'ipertrofia mammaria su entrambi i lati è una condizione tipica. X piccolo corpo positivo, il cariotipo è 47, XXY può sicuramente diagnosticare. Allo stesso tempo, la diagnosi prenatale o la diagnosi intrauterina sono una misura importante per l'eugenetica preventiva.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Devono essere identificati con i seguenti sintomi:
Allargamento e indurimento dei testicoli: i resti corticali surrenali proliferativi nei testicoli aumentano e induriscono i testicoli e la maggior parte dei pazienti non ha sperma dopo la pubertà. Questo sintomo si verifica in un raro caso di iperplasia surrenalica congenita bilaterale. La sindrome adrenogenitale, che è un'iperplasia surrenalica congenita, è una malattia genetica da difetto genetico recessivo. A causa della sintesi incompleta di alcuni enzimi dell'ormone surrenalico, la ghiandola surrenale produce idrocortisone, ipofisi La secrezione di ACTH è aumentata e la corteccia surrenale prolifera e secerne troppi androgeni, il che rende genitale il feto del feto femminile e aumenta la quantità di 17 chetoni nelle urine del paziente. I difetti congeniti in alcuni enzimi surrenali causano un'anormale produzione di steroidi. Le donne causano un falso ermafroditismo e i genitali maschili sono enormi.
La malattia deve spesso essere differenziata dall'ipogonadismo ipogonadotropico (HH). Questi ultimi testicoli sono piccoli e morbidi, i genitali esterni e le caratteristiche sessuali secondarie sono scarsamente sviluppati, lo sviluppo del seno maschile è meno comune, il corpo è anche più alto, gli arti superiori e inferiori sono troppo lunghi, la gonadotropina plasmatica è ridotta, la T sierica è significativamente ridotta, bene fine Sia la provetta che le cellule di Leydig presentano evidenti anomalie e il cariotipo è normale. Secondo queste diverse caratteristiche, può essere distinto dalla malattia.
I pazienti con ipoplasia testicolare congenita non presentano anomalie durante l'infanzia, spesso con anomalie durante la pubertà o l'età adulta. Il corpo del paziente è più alto, gli arti inferiori sono snelli, la pelle è sottile, i peli pubici e la barba sono scarsi e la criniera è spesso assente. È un tipo simile agli steroidi. Circa la metà dei pazienti ha ipertrofia mammaria su entrambi i lati. I genitali esterni sono generalmente maschi normali, ma il pene è più corto dei maschi normali e i testicoli su entrambi i lati sono significativamente più piccoli, meno di 3 cm, consistenza dura, cattiva funzione sessuale, assenza di sperma nello sperma, i pazienti spesso cercano un trattamento a causa di infertilità o funzione sessuale. Lo sviluppo mentale è normale o leggermente inferiore.
