Sintomo
Dipartimento di malattie genetiche
- Disturbo del metabolismo della fenilalanina
- fusione genica
- Aberrazioni autosomiche
- super femminile
- super maschio
- Sindrome dell'X fragile
- amino aciduria dibasica
- urina di dicarbossiamminoacido
- iperomocisteinemia
- malattia da accumulo di cistina
- Deficit di trealasi
- Ombra ad arco ad angolo
- sclerosi tuberosa
- segno del pollice
- naso a becco
- Più porfirine urinarie nelle urine
- L'atrofia simmetrica del muscolo peroneo progredisce gradualmente verso l'alto
- Anomalie cromosomiche
- L'aspetto diventa gradualmente ruvido
- Accumulo di SM aumentato
- tetralogia chiodo-osso
- La parte inferiore del corpo è più corta della parte superiore
- Pieghe del palmo orizzontali (attraverso la mano)
- parla nasale
- rene a spugna midollare
- Passa attraverso il palmo
- Deficit congenito di fattore X
- mignolo singolo piega
- grave malnutrizione pseudotrofica
- obesità ereditaria
- intolleranza ereditaria al fruttosio