Sindrome di Down pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Down dei bambini La sindrome di Down, o sindrome di trisomia 21, è anche conosciuta come sindrome congenita o di Down. È la prima malattia cromosomica identificata.Il 60% dei bambini ha abortito nella fase iniziale del feto e i sopravvissuti hanno un'intelligenza evidente. , disturbi speciali di viso, crescita e sviluppo e deformità multiple Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cardiopatia congenita
Patogeno
La causa della sindrome di Down nei bambini
causa:
L'incidenza della sindrome di Down è correlata all'età della gravidanza materna, è un'anomalia del cromosoma 21 e ci sono tre tipi di trisomia, traslocazione e chimerismo.L'età materna è alta e l'invecchiamento delle uova è una causa importante di non segregazione.
(due) patogenesi
Il tipo a tre corpi può essere isolato dal cromosoma 21 della fase meiotica della cellula germinale dei genitori Il meccanismo del tipo a tre corpi è dovuto al fatto che le cellule germinali del genitore (principalmente la madre) non sono separate quando si verifica la meiosi. La donna incinta è più anziana. Maggiore è la probabilità della sindrome di Down (Tabella 1), della linea cellulare trisomica chimerica 21 e delle cellule germinali dei genitori materne riscontrate in uno studio familiare sulla trisomia 21 dei genitori diploidi normali Il singolo dimero parentale del cromosoma 21 è anche responsabile dell'insorgenza della trisomia 21. Il tipo di traslocazione può essere ereditato da uno dei genitori per il trasportatore della traslocazione del cromosoma 21. Oltre al traslocamento cromosomico, il cariotipo di linfociti del sangue periferico dei genitori La maggior parte del normale, la parte chiave del cromosoma 21 che produce le caratteristiche fenotipiche della sindrome di Down è 21q22.1 ~ q22.2 e le 21 parti della trisomia che non includono questa zona non presentano la sindrome di Down.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Down nei bambini
Al momento non esiste un trattamento efficace. Il modo migliore è di interrompere la gravidanza prima che la madre incinta la produca.
Prevenzione prenatale per le donne in gravidanza:
Consulenza genetica
Più è anziana la donna incinta, maggiore è il tasso di rischio. Il rischio di recidiva della sindrome di Down standard è dell'1%. I genitori di bambini traslocazione dovrebbero essere cariotipati per trovare portatori con traslocazioni bilanciate: se la madre è traslocazione D / G, ogni feto ha un tasso di rischio del 10%; se il padre è una traslocazione D / G , il tasso di rischio è del 4%. La stragrande maggioranza dei casi di traslocazione G / G era sporadica e la maggior parte dei cariotipi parentali erano normali, ma sono stati trovati anche portatori di traslocazione 21/21 e la generazione successiva del 100% soffre di questa malattia.
2. Diagnosi prenatale
È una misura efficace per prevenire la nascita di bambini con sindrome di Down. Le coppie con una storia di nascita della malattia dovrebbero essere diagnosticate prenatalmente, ovvero analisi del cariotipo, il campionamento include l'amniocentesi nel secondo trimestre per l'amniocentesi, le cellule villo embrionali nel secondo trimestre e i linfociti del sangue cordonale nel secondo trimestre. Lo screening prenatale per marcatori sierici HCG e AFP ha un certo significato clinico perché può ridurre la cecità dell'amniocentesi per la diagnosi prenatale, suggerendo la presenza di donne in gravidanza ad alto rischio, consentendo a queste donne in gravidanza di sottoporsi a ulteriori cure e consulenza prenatali. Ridurre al minimo la nascita di bambini con sindrome di Down.
Complicazione
Complicanze della sindrome di Down nei bambini Complicazioni della cardiopatia congenita
Spesso accompagnato da cardiopatia congenita; a causa della bassa funzione immunitaria, sensibile a varie infezioni; l'incidenza della leucemia è da 10 a 30 volte superiore a quella generale; il maschio è spesso criptorchidismo; ancora visibile con strabismo, nistagmo, fistola tracheoesofagea, Ernia ombelicale, atresia duodenale, malattia della tiroide, ecc., Occasionalmente convulsioni.
Le malattie cardiovascolari congenite sono il tipo più comune di malformazione congenita. Leggeri asintomatici, quando esaminati, hanno scoperto che i casi più gravi possono avere difficoltà a respirare dopo la respirazione, la porpora, la sincope, ecc., I bambini più grandi possono avere un ritardo nella crescita.
Sintomo
Sintomi della sindrome di Down nei bambini Sintomi comuni Demenza Collo Disturbi mentali corti Occhi canaglia Età dell'osso largo Ritardata chiusura del tumore in ritardo attraverso il palatoschisi nei clubuxeps ... Sviluppo del cervello Lento
Il bambino ha un volto speciale distinto alla nascita e spesso presenta difficoltà nella sonnolenza e nell'alimentazione: il ritardo mentale del bambino aumenta gradualmente con l'età, il QI è di circa 25-50 anni e lo sviluppo degli atleti e lo sviluppo sessuale sono ritardati. Ampio, naso basso, bassa incrinatura dell'occhio, lato esterno dell'occhio obliquo, pelle scamosciata interna, piccolo orecchio esterno, lingua grassa, spesso sporgente dalla bocca, più sbavante, bassa statura, circonferenza della testa inferiore al normale, corto anteriore e posteriore Il piatto occipitale è piatto, il collo è corto, la pelle è allentata, l'età ossea è spesso dietro l'età, i denti sono ritardati e spesso fuori posto, i capelli sono morbidi e meno, i capelli sono più centrati, lo squat anteriore è chiuso e la linea superiore del cuscino superiore può avere un terzo. Tuen, arti corti, a causa del rilassamento dei legamenti, le articolazioni possono essere eccessivamente curve, dita corte, piccole ossa nella displasia del mignolo, piccola flessione verso l'interno, falange corta, spostamento del palmo a tre punti verso l'estremità distale, comune attraverso l'impronta del palmo, scarpette da erba Circa la metà dei bambini con la palla dell'alluce ha una forma arcuata.
I bambini hanno spesso altre malformazioni come la cardiopatia congenita. A causa della bassa funzione immunitaria, sono soggetti a varie infezioni. L'incidenza della leucemia è da 10 a 30 volte superiore a quella normale. Se vivi fino all'età adulta, di solito appare dopo i 30 anni. Sintomi di demenza senile.
Esaminare
Esame di bambini con sindrome di Down
1. Analisi del cariotipo delle cellule del sangue periferico
Secondo l'analisi del cariotipo, i bambini con sindrome di Down possono essere suddivisi in 3 tipi:
(1) Tipo standard: i cromosomi somatici dei bambini sono 47, con un cromosoma aggiuntivo 21, con un cariotipo di 47, XX (o XY), +21, che rappresenta il 95% di tutti i casi.
(2) Tipo di traslocazione: circa dal 2,5% al 5%, il numero totale di cromosomi nei bambini è 46, principalmente traslocazione di Robertsonian, che si riferisce a una traslocazione reciproca che si verifica nel cromosoma centromero prossimale. Principalmente traslocazione D / G, il gruppo D è principalmente cromosoma 14, ovvero il cariotipo è 46, XX (o XY), -14, + t (14q21q); alcuni sono traslocazioni del cromosoma 15, questo tipo Circa la metà dei bambini di traslocazione è ereditaria, cioè i genitori hanno portatori cromosomici di traslocazione bilanciati e l'altro è traslocazione G / G, cosa rara a causa del centromero di due cromosomi nel gruppo G. Fusione, formando un cromosoma isobarico t (21q21q) o una traslocazione 21 in un cromosoma 22.
(3) Tipo di chimera: circa dal 2% al 4% della malattia, ci sono 2 o più linee cellulari nel bambino (più comuni in 2), uno è normale, l'altro è 21-tre Le cellule somatiche, la gravità delle manifestazioni cliniche sono correlate alla percentuale di cellule normali, che vanno dal fenotipo quasi normale a quello tipico: maggiore è la proporzione di linee cellulari di trisomia 21, maggiore è il grado di ritardo mentale e deformità.
Studi citogenetici hanno scoperto che quando la regione 21q22 del braccio lungo del cromosoma 21 è una trisomia, l'individuo ha una manifestazione clinica che è completamente simile alla sindrome di Down. Al contrario, gli individui con non trisomia in quest'area non presentano sintomi tipici. Si deduce che la regione 21q22 potrebbe essere una regione chiave del gene della sindrome di Down, nota anche come sindrome di Down.
2. Esame cromosomico dell'amniocentesi
L'esame cromosomico dell'amniocentesi è un metodo efficace per la diagnosi prenatale della sindrome di Down. Il cariotipo comune è lo stesso del cariotipo delle cellule del sangue periferico.
3. Ibridazione in situ di fluorescenza
Utilizzando la sequenza corrispondente del cromosoma 21 come sonda, ibridare con i linfociti o gli amniociti nel sangue periferico Le cellule della sindrome di Down possono visualizzare i segnali di fluorescenza di tre cromosomi 21, se è selezionata la sindrome di Down. La sequenza specifica della regione centrale viene utilizzata come sonda per l'analisi dell'ibridazione FISH, che può localizzare con precisione la parte anomala del cromosoma 21 e migliorare l'accuratezza del rilevamento del numero di cromosoma 21 e l'anomalia strutturale.
4. Screening prenatale per marcatori sierici
L'uso di gonadotropina corionica sierica materna (HCG), alfa fetoproteina (AFP) ed estriolo libero (FE3) per lo screening della sindrome di Down è stato esplorato per molti anni, un indicatore a metà gravidanza (13 settimane). In futuro, secondo i tre indicatori sierologici (e possono anche misurare HCG e AFP), nonché l'età e il peso della donna incinta, viene stimato il tasso di rischio dei bambini con sindrome di Down e la diagnosi viene ulteriormente effettuata in base al tasso di rischio. Con questo metodo è possibile rilevare circa il 60% dei feti della sindrome di Down: il valore diagnostico della proteina A plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A) è stato oggetto di una sempre maggiore attenzione negli ultimi anni e il PAPP-A è prodotto dalle cellule trofoblasto placentare. Il livello sierico di donne in gravidanza nel feto è significativamente ridotto, presumibilmente correlato al declino della funzione cellulare del trofoblasto, che è un indice di screening precoce della gravidanza, adatto per le donne in gravidanza da 8 a 14 settimane di screening in gravidanza, usando PAPP-A, HCG, AFP Tale screening dell'indice può non solo schermare la sindrome di Down, ma anche rilevare la sindrome 18-trisomia, i difetti congeniti del tubo neurale, i difetti congeniti della parete addominale e altre anomalie congenite.Inoltre, lo spessore della pelle del collo fetale viene misurato mediante l'ecografia B. È un importante indicatore della diagnosi di sindrome di Down, quindi, primi mesi di gravidanza, le donne incinte di svolgere a medio termine lo screening sindrome di Down, presto adottare misure preventive attive, c'è una certa importanza nel garantire la salute di donne e bambini.
È possibile eseguire regolarmente la radiografia, l'ecografia, l'elettrocardiogramma, l'EEG, ecc. Alcuni bambini possono presentare cardiopatie congenite, età ossea ed ELETTROENCEFALOGRAMMA anormale.
Diagnosi
Identificazione diagnostica di bambini con sindrome di Down
diagnosi
Il volto speciale della malattia, le caratteristiche della mano e la scarsa intelligenza possono fornire importanti indizi per la diagnosi clinica, ma l'istituzione della diagnosi deve basarsi sull'analisi del cariotipo, quindi l'analisi del cariotipo e la tecnologia FISH sono il principale laboratorio della sindrome di Down. Tecniche di esame, questi due test hanno anche implicazioni positive per la prognosi della sindrome di Down chimerica, a causa della disparità nei fenotipi nei bambini con anomalie chimeriche, che vanno da manifestazioni cliniche normali o quasi normali a tipiche, la loro prognosi Dipende principalmente dalla percentuale di normali linee cellulari nelle cellule somatiche del bambino, pertanto è possibile comprendere la proporzione delle normali cellule cariotipiche e delle cellule del nucleo 21-trisomia nelle cellule somatiche dei bambini chimerici e i bambini possono essere guidati in base alle loro condizioni specifiche. La famiglia e la società li educano.
Diagnosi differenziale
La malattia dovrebbe essere differenziata dall'ipotiroidismo congenito, che può presentare sonnolenza, raucedine cronica, difficoltà di alimentazione, distensione addominale, costipazione e altri sintomi dopo la nascita, la lingua è grande e spessa, ma non c'è un volto speciale di questa malattia. Sono state identificate analisi sieriche di TSH, T4 e cariotipo.
L'ipotiroidismo congenito è causato da un difetto congenito nella ghiandola tiroidea o da carenza di iodio nella dieta durante la gravidanza, il primo è chiamato disfunzione tiroidea sporadica e il secondo è chiamato ipotiroidismo endemico. Le sue principali manifestazioni cliniche sono disturbi dello sviluppo fisico e intellettuale. È una malattia endocrina comune nei bambini.
