calcificazione del nucleo basale
Introduzione
Introduzione alla calcificazione basale La calcificazione basale, la gliacalcificazione basale idiopatica (IBGC), nota anche come malattia di Fahr, fu riportata per la prima volta da Fahr (1930). La calcificazione dei gangli basali della simmetria bilaterale causata da molteplici cause è chiamata sindrome della calcificazione basale della simmetria bilaterale o sindrome di Fahr. La calcificazione del globulo pallido e del nucleo caudato è più comune negli anziani e possono comparire anche persone normali. Dopo 40 anni compaiono macchie di calcio. La maggior parte delle persone pensa alla fisiologia, nessun significato clinico, ma se i primi raggi X del cranio rilevano che la calcificazione basale dovrebbe essere considerata anormale. Oltre alla calcificazione basale, esiste la calcificazione cerebellare. Con la popolarità delle scansioni TC in Cina, la scoperta della calcificazione dei gangli della base è aumentata in modo significativo. Alcuni sono calcificati su un lato dei gangli della base, ma la maggior parte sono calcificati su entrambi i lati dei gangli della base Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: demenza
Patogeno
Eziologia della calcificazione del nucleo basale
(1) Cause della malattia
La causa è sconosciuta ed è attualmente considerata principalmente correlata ai seguenti fattori:
Fattori genetici (20%):
Per lo più distribuiti, ci sono anche segnalazioni di morbilità familiare, che mostrano eredità autosomica recessiva o dominante. L'eredità della catena genetica è un fenomeno simile tra genitori biologici e prole e tra individui di prole. La genetica si riferisce generalmente al fenomeno che i tratti del genitore sono espressi nella generazione successiva, ma si riferisce geneticamente al fenomeno che il materiale genetico viene passato dalla generazione superiore alla prole.
Tossici esogeni (15%):
L'attivazione dei recettori del glutammato nel cervello produce effetti neurotossici che portano alla deposizione di calcio. La capacità relativa di una sostanza chimica esogena di causare danni dopo che è entrato in contatto con il corpo o entra in una parte sensibile del corpo.
Metabolismo anormale del ferro e del fosfato di calcio (18%):
Svolge un ruolo importante nella patogenesi della malattia di Fahr.
Fattore di immunità (10%):
I fattori immunitari possono anche causare calcificazioni basali.
(due) patogenesi
La malattia di Fahr è attualmente considerata una malattia neurodegenerativa e i meccanismi associati alla causa sono i seguenti:
Fattore genetico
Geschwind e altri hanno studiato una significativa predisposizione genetica e hanno scoperto che l'età di insorgenza dei pazienti era precedente a quella della prima generazione.I 24 pazienti della famiglia sono stati rilevati da marcatori di polimorfismo del DNA dei microsatelliti e hanno trovato D14S1014, D14S75, D14S306 sul braccio lungo del cromosoma 14. Esiste una relazione di legame significativa, che suggerisce che i fattori genetici svolgono un ruolo significativo nella comparsa di questa malattia, alcuni pazienti possono essere associati ad altre malattie ereditarie, il più comune è lo pseudoipoparatiroidismo di tipo 2, l'anemia refrattaria.
2. Tossici esogeni
Attiva i recettori del glutammato nel cervello e produce effetti neurotossici eccitatori, che causano il deposito del calcio in alcune regioni del cervello.Qualcuno ha iniettato acido ibotenico nel nucleo basale dei ratti e dopo 3 settimane in ipertrofia Nelle cellule si trovano depositi di calcio, i componenti principali sono calcio e fosforo e possono contenere zolfo, alluminio, silicio, ecc., Simili ai cambiamenti patologici di questa malattia.
3. Anomalie del metabolismo del ferro e del fosfato di calcio
Alcuni pazienti familiari presentano significativi disturbi del metabolismo del ferro, come riduzione dei livelli sierici di ferritina, riduzione della capacità sierica di ferro e di ferro, deposizione di ferro nel fegato, milza, midollo osseo e biopsia cerebrale, causata principalmente da difetti di trasporto del ferro e alcuni pazienti compaiono L'ipocalcemia primaria può essere associata a ipoparatiroidismo e calcificazione cerebellare.
4. Fattori di immunità
Alcuni pazienti con artrite reumatoide nei giovani hanno scoperto che il tasso di sedimentazione eritrocitaria è aumentato in modo significativo, sono aumentati anche i fattori CRP, RA, anticorpi anti-nucleari, alcuni casi di biopsia hanno trovato infiltrazioni di cellule infiammatorie intorno alle macchie di calcio.
I principali cambiamenti patologici: gangli basali bilaterali (nucleo clakoidale, nucleo lenticolare) placca di calcificazione visibile, che a volte coinvolge il nucleo dentato cerebellare e la corteccia cerebrale, le placche si trovano principalmente nel citoplasma esterno delle cellule vascolari, alcune si trovano nelle sinapsi delle cellule gliali La biopsia cerebrale può mostrare un gran numero di proliferazione degli astrociti scarsamente differenziati e persino l'astrocitoma, situato principalmente nell'area di formazione della placca di calcificazione precoce o grande placca di calcificazione, la placca è principalmente composta da glicoproteina, sale di calcio e ferro. I pazienti affetti da demenza con morbo di Fahr sono diversi dalla malattia di Alzheimer e dalla malattia di Pick, caratterizzati dalla mancanza di placche senili; un gran numero di grovigli neurofibrillari nella neocorteccia del cervello; depositi calcarei; demielinizzazione da moderata a grave e iperplasia delle fibre nervose in alcune sostanze bianche; Il nucleo di Meynert può essere osservato con una perdita neuronale lieve o moderata.
Poiché il mucopolisaccaride acido si deposita nelle cellule gliali o nella regione periferica delle cellule, si formano cerchi non di calcio, che si distribuiscono principalmente attorno ai vasi sanguigni, e infine invadono la parete dei vasi sanguigni, quindi si verifica la deposizione di sali di calcio di idrossiapatite e si forma una piccola quantità di ferro. Può anche essere depositato.
Prevenzione
Prevenzione della calcificazione del nucleo basale
Attualmente si ritiene che la malattia di Fahr sia una malattia neurodegenerativa, la prevenzione sia correlata alla causa e vi siano contesti genetici: le misure preventive includono l'evitamento di parenti stretti, consulenza genetica, test genetici portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire i bambini. E 'nato.
La diagnosi precoce, il trattamento precoce e la terapia clinica intensiva sono importanti per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Complicazione
Complicanze della calcificazione basale Demenza complicanze
Alcuni pazienti hanno disturbi mentali: la demenza è una delle manifestazioni cliniche più comuni della malattia, manifestazioni precoci di declino mentale, principalmente occulto, seguite da memoria, lingua, tempo e orientamento spaziale.
Sintomo
Sintomi di calcificazione del nucleo basale Sintomi comuni Declino intelligente calcificazione ossessiva-compulsiva della demenza comportamentale, apatia, depressione maniacale, atassia cerebellare, disturbo mentale, mani e piedi bilaterali
1. I casi familiari sono più frequenti della pubertà o dell'età adulta precoce, con segni ereditari precoci, alcuni pazienti con malattie genetiche rare, come pseudoipoparatiroidismo di tipo 2, anemia refrattaria, autoimmune multipla Malattie della ghiandola endocrina, ecc., Manifestate principalmente in varie discinesie, come spasmo di torsione, acromegalia unilaterale o bilaterale, tremore e atassia, ecc. Sindrome di Parkinson e spasmo di torsione con rigidità muscolare prominente. Motilità, iperattività della mano e del piede possono scomparire completamente con il decorso della malattia, lasciando solo i sintomi della sindrome di Parkinson.
2. L'ipofunzione paratiroidea o lo pseudoipoparatiroidismo associati ad anormale metabolismo del calcio e del fosforo rappresentano circa i 2/3 della calcificazione dei gangli della base.
Sindrome di Fahr causata da ipoparatiroidismo primario, lungo decorso della malattia, episodi multipli di convulsioni di mani e piedi, danza, manifestazioni simili a morbo di Parkinson a mani o piedi, atassia cerebellare o un piccolo numero di pazienti con bilaterale Segno positivo del tratto piramidale degli arti, la diagnosi di ipoparatiroidismo primario dovrebbe essere coerente con: nessuna storia di trauma o chirurgia tiroidea, ipocalcemia, iperfosfatemia, convulsioni croniche della storia di "contrazioni" di mani e piedi.
3. Alcuni pazienti hanno disturbi mentali, come depressione, mania, comportamento compulsivo, aggressività, irritabilità, apatia, inversione di genere, paralisi, ecc. La demenza è una delle manifestazioni cliniche più comuni della malattia, ma diversi tipi di demenza della malattia di Fahr Nella malattia di Alzheimer e nella malattia di Pick, è una miscela delle due, le prime prestazioni del declino mentale, per lo più occulto, seguite da perdita di memoria, linguaggio, tempo e orientamento spaziale.
Esaminare
Esame della calcificazione basale
1. Il contenuto di calcio nel siero è normale, ma con ipoparatiroidismo o pseudoipoparatiroidismo, il calcio sierico è ridotto e vi è una manifestazione clinica di basso contenuto di calcio.
2. Esame di routine del sangue, biochimica, liquido cerebrospinale senza specificità.
3. Farmaci, oligoelementi e test biochimici aiutano a diagnosticare la causa.
4. Esame TC
Si può vedere che la simmetria calcificazione dei gangli basali> 800 mm2 è un criterio diagnostico importante per la malattia, inoltre il nucleo dentale cerebellare e la corteccia cerebrale possono presentare placche calcificate.
5. Esame MRI
I gangli basali cerebrali e un po 'di segnale T2WI di materia grigia, con demenza possono essere visti nel segnale alto dell'area centrale semi-ovale bilaterale, l'esame SPECT ha rilevato che il flusso sanguigno cerebrale dei gangli basali bilaterali è significativamente inferiore rispetto alla corteccia cerebrale, il grado di riduzione del flusso sanguigno e la gravità della malattia sono positivi rapporto.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della calcificazione basale
Criteri diagnostici
Secondo i sintomi della discinesia, con disturbi mentali, declino mentale, TC, la risonanza magnetica può essere vista calcificazione simmetrica del nucleo basale bilaterale bilaterale, una storia familiare più supporto per la diagnosi.
Cercando attivamente la causa, in particolare per le cause idiopatiche o alcune cause speciali della sindrome di Fahr, Moskowitr (1971) ha proposto un nuovo criterio diagnostico per la malattia di Fahr:
1CT o pellicola a raggi X ha calcificazione simmetrica del nucleo basale bilaterale;
2 nessuna manifestazione clinica di pseudoipoparatiroidismo;
3 calcio sierico, fosforo nell'intervallo normale;
4 tubuli renali rispondono normalmente alla tiroxina;
5 nessuna infezione, avvelenamento e altre cause;
6 con o senza storia familiare.
La calcificazione basale trovata nella causa è la sindrome di Fahr.
Diagnosi differenziale
1. Ipoparatiroidismo e pseudoipoparatiroidismo sono le cause più comuni della sindrome di Fahr. I pazienti con livelli sierici ridotti di calcio, mano, piede e caviglia, convulsioni, pseudoipoparatiroidismo di tipo 2 sono una famiglia rara Malattie ereditarie, oltre a segni e sintomi di ipoparatiroidismo, ci sono evidenti disturbi dello sviluppo osseo e corporeo.
2. L'infezione intracranica infantile può causare calcificazione dei gangli basali, Bobek et al. Hanno riportato 2 casi di meningoencefalite infantile, una serie di sintomi clinici di calcificazione basale.
3. La causa principale della sindrome neonatale di Fahr è la lesione alla nascita, grave encefalopatia ischemica ipossica, asfissia intrauterina, ecc., Che può causare una serie di manifestazioni della sindrome di Fahr entro pochi mesi e la storia può essere identificata.
