narcolessia
Introduzione
Introduzione alla narcolessia La narcolessia è una malattia caratterizzata da un irresistibile sonno a breve termine, una sindrome con eziologia poco chiara, caratterizzata da un'anomala tendenza al sonno, tra cui eccessiva sonnolenza diurna, irrequietezza notturna e patologia. Sonno REM. Più che nei bambini o negli adolescenti, i tassi di incidenza tra uomini e donne sono simili, alcuni pazienti possono avere una storia di encefalite o traumi craniocerebrali. La patogenesi di questa malattia non è chiara e può essere correlata alla ridotta funzione del sistema di attivazione ascendente della rete cerebrale o alla funzione del nucleo reticolare del cervello caudale.La maggior parte dei pazienti è accompagnata da altri sintomi come cataplessia, paralisi del sonno, allucinazioni del sonno, ecc. Narcolessia quadrilatera. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: più comuni nei bambini o negli adolescenti Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: nevrastenia, autismo
Patogeno
Causa della narcolessia
Lesioni funzionali (25%):
È correlato alla ridotta funzione del sistema di attivazione ascendente della rete cerebrale o all'iperfunzione del nucleo reticolare del ventricolo cerebrale caudale ed è anche considerato una malattia ereditaria autosomica dominante, sebbene il tasso di incidenza sia più alto in alcuni gruppi etnici come il giapponese. Sono riportati casi clinici in vari gruppi etnici e in tutto il mondo, le cui caratteristiche genetiche sono strettamente correlate ai geni HLA umani minimi correlati ai tessuti (loci DR e DQ) in vari gruppi.La patogenesi è un disturbo regolatorio del sonno REM, seguito da NREM. Il controllo del sonno REM dopo la perdita del ciclo del sonno e la tendenza a entrare nel sonno REM aumenta sia all'inizio del sonno che durante il periodo di veglia.
Fattori di trauma (25%):
Sandyk (1995) ritiene che la disfunzione della ghiandola pineale e la sua secrezione di melatonina possano essere correlate al verificarsi di questa malattia e alcune persone credono che possa essere correlata a trauma cerebrale, infezione virale, disfunzione immunitaria, tumore al cervello, sclerosi multipla e altre malattie. Il verificarsi del normale sonno REM dipende dall'attivazione del sistema serotoninergico del sistema del nucleo internucleare del tronco cerebrale su altri sistemi di trasmissione e questo disturbo del ritmo innescato può verificarsi in questa malattia.
Fattori genetici (20%):
Yoss riferì nel 1960 che c'erano 3 (7 maschi e 5 femmine) delle 3 generazioni di una famiglia: esperimenti sugli animali mostrarono che quando i cani erano entrambi narcolessici, tutte le cucciolate erano colpite. E questi cani non sono influenzati dai cuccioli allevati da cani non imparentati o lontani. Il modello di trasmissione può essere autosomico recessivo, ma allo stesso tempo si scopre che non tutti i tipi di cani mostrano convulsioni. La trasmissione genetica della malattia del sonno può avere cause diverse.
Fattori ambientali (15%):
Honda et al. Hanno riferito che il 100% dei pazienti con narcolessia in Giappone mostrava un antigene leucocitario umano positivo HLA-DR2, e studiosi europei e americani hanno anche confermato che la maggior parte dei pazienti con narcolessia caucasica erano HLA-DR2, DQWl, DW2 positivi. Tuttavia, Guilleminault et al. Ritengono che la trasmissione della narcolessia sia multifattoriale e anche i fattori ambientali abbiano un ruolo importante.
Prevenzione
Prevenzione della narcolessia
Al fine di evitare incidenti, è necessario adottare una serie di misure di prevenzione e controllo nella vita quotidiana per ridurre le convulsioni: i pazienti devono organizzare consapevolmente la propria vita con attività ricche e colorate, partecipare ad attività culturali e sportive, svolgere attività interessanti e cercare di evitare la monotonia. Attività per bere tè o caffè durante il giorno per aumentare l'eccitabilità del cervello.
Mantenere l'ottimismo, costruire la fiducia per superare le malattie, evitare la depressione, la tristezza, ma non troppo eccitato, perché la perdita di eccitazione può indurre un viaggio, è meglio non viaggiare da soli, non impegnarsi in alta quota, operazioni subacquee, ma non può impegnarsi Guidare veicoli, gestire una varietà di segnali e altri lavori responsabili per evitare incidenti.
Complicazione
Complicanze della narcolessia Complicanze, nevrastenia, autismo
Oltre agli episodi di sonno, alcuni pazienti lamentano affaticamento e sonnolenza, sono in uno stato di bassa vigilanza per tutto il giorno, scarsa memoria, scarsa efficienza lavorativa, compromettendo la salute fisica e l'efficienza del lavoro e il declino della qualità della vita. La mancanza di sonno a lungo termine può portare a irritabilità, depressione, disfunzione autonomica. La disfunzione digestiva, ecc., Così come la ridotta funzione immunitaria, possono anche essere complicate da ipertensione, aritmia, malattie cerebrovascolari, diabete, malattie renali e così via.
Sintomo
Sintomi di narcolessia sintomi comuni ansia respiratoria irregolare palpebre tremore palpitazioni affaticamento sonno apnea allucinazioni insonnia impotente sonnolenza
L'età di insorgenza è generalmente dall'infanzia alla prima età adulta, ma generalmente non viene rilevata prima dell'adolescenza, con i 10-20 anni più alti, lo stesso tasso di incidenza per uomini e donne, un piccolo numero di pazienti ha una storia di encefalite o lesioni cerebrali, ma con questo La relazione non è stata confermata.
I primi sintomi erano principalmente nella pubertà, episodi di sonnolenza diurni, accovacciamento e paralisi del sonno, e le allucinazioni prima di andare a dormire erano i quattro sintomi principali della malattia.
1. Letargia parossistica : quando il paziente si sveglia, di solito si trova in uno stato di allerta frequente e fluttuante, ed è più evidente nel pomeriggio. Quando il grado di letargia aumenta, si verifica un breve sonno. La maggior parte dei pazienti avverte sonnolenza prima dell'attacco, solo alcuni Il paziente cade improvvisamente nel sonno da un relativo stato di veglia. Un ambiente monotono, come durante la lettura e l'ascolto, è facile da indurre. Casi tipici possono verificarsi in varie attività, come mangiare, parlare, far funzionare una macchina, guidare un veicolo, ecc., Ogni episodio dura. Da pochi secondi a poche ore, la maggior parte dura decine di minuti. La maggior parte del sonno non è profondo ed è facile svegliarsi. Dopo il risveglio, di solito ti senti temporaneamente sveglio e puoi avere diversi episodi al giorno.
2. cataplessia: la cataplessia è un insorgenza transitoria e completamente reversibile di depressione motoria, manifestata come insorgenza improvvisa di perdita o riduzione volontaria della forza muscolare, che può verificarsi nel 50-70% dei pazienti, spesso Indotto da risate, rabbia, emotivo, nervoso, stanchezza o sazietà.
Capelli tipici poiché la mascella è allentata, la testa cade in avanti, le braccia cadono da un lato e le ginocchia aperte, la perdita completa della forza muscolare può portare a traumi e persino fratture, ma il grado di attacco non è poi così grave, ma può essere espresso solo come un tipo Senso di impotenza di breve durata, parziale o sistemico, il paziente può lamentare visione offuscata (accumulo del diaframma), interruzione del linguaggio (accumulo del diaframma), respiro irregolare (coinvolgimento addominale o diaframmatico), leggera flessione del ginocchio o tenuta improvvisa La caduta (coinvolgimento dei muscoli degli arti superiori e inferiori) può essere accompagnata da movimenti involontari, come tremori della testa e delle palpebre, paralisi facciale e può anche essere accompagnata da sintomi autonomi come palpitazioni, pallore e questi episodi atipici sono spesso ignorati dai medici e si dovrebbe prestare particolare attenzione.
I sintomi spesso scompaiono dopo che le emozioni tornano alla normalità o quando il corpo viene toccato.Il collasso è accompagnato dalla soppressione dei riflessi tendinei, ma è sempre consapevole, la frequenza delle convulsioni può verificarsi una volta ogni pochi giorni o mesi e ci sono anche da 4 a 5 episodi al giorno. Un episodio dura da pochi secondi a 30 minuti (Zancone, 1973).
La relazione tra inciampare e altri sintomi, il 50% allo stesso tempo, il 25% da 1 a 5 anni dopo l'inizio della sonnolenza, il 15% si è verificato 10 anni dopo l'inizio della sonnolenza, ed è estremamente raro che si verifichi prima dell'inizio del sonno. .
3. Russare durante il sonno : circa il 20-30% dei pazienti affetti da narcolessia può anche apparire da solo: dopo essersi svegliato o addormentato, che si tratti di un pisolino o di un sonno notturno, si verifica una paralisi accidentale delle estremità e la coscienza del paziente è chiara. , ma non possono parlare o muoversi, spesso accompagnati da ansia e allucinazioni, da qualche secondo a pochi minuti per facilitare, occasionalmente fino a diverse ore, altri possono spesso fermare l'attacco quando toccano il corpo del paziente o parlano con loro, ma se non agiscono dopo il sollievo Può ricadere.
4. Illusione quando si addormenta : può verificarsi in circa il 30% dei pazienti, spesso con russare durante il sonno, principalmente nel periodo di sonnolenza, allucinazioni, vista, allucinazioni uditive, può anche essere tocco, dolore e altre allucinazioni fisiche Gran parte del contenuto è vivido, soprattutto per l'esperienza quotidiana dei pazienti.
Esaminare
Esame della narcolessia
1. Il test di latenza del sonno multiplo (MSLT) è un test per valutare il grado di letargia.I soggetti in una stanza confortevole, silenziosa e poco illuminata, lasciano dormire per 20 minuti ogni 2 ore. 6 volte, di solito a 10, 12, 14, 16 e 18, durante il monitoraggio con PSG, registrando il tempo dalla luce spenta all'inizio del sonno (secondo l'EEG), la presenza o l'assenza del periodo REM Tempo, si ritiene generalmente che la latenza del sonno delle persone normali dovrebbe essere superiore a 10 minuti, ad esempio la media entro 8 minuti è patologica; periodo REM nel pisolino e entro 15 minuti dal sonno (le persone normali compaiono circa 90 minuti dopo l'inizio del sonno) È considerato un sonno che inizia nella fase REM. Se ci sono più di 2 dormi nella fase REM nella MSLT e la polisonnografia durante la notte esclude altre malattie che possono causare sonnolenza, può essere diagnosticata come narcolessia.
2. Esame di polisonnografia (PSG): la SAS può essere distinta dalla narcolessia, la SAS ha eventi respiratori tipici e alcuni pazienti con narcolessia hanno anche apnea notturna (Zancone, 1973), con OSAS L'identificazione dovrebbe prestare attenzione alla presenza o all'assenza di sonno REM patologico.
3. Esame del PSG con elettromiografia tibiale anteriore: è possibile diagnosticare il PLMS, caratterizzato da rottura periodica del muscolo tibiale anteriore da 0,5 a 5 secondi con un intervallo da 15 a 60 secondi.
Sulla base dell'anamnesi e dei principali esami neurologici, altri elementi facoltativi facoltativi dell'esame ausiliare includono:
1. Esami TC e RM.
2. Routine di sangue, elettroliti nel sangue, glicemia, azoto ureico.
3. ECG, ecografia addominale B, torace, test di funzionalità tiroidea.
Diagnosi
Diagnosi di narcolessia
Si ritiene generalmente che se esiste una storia tipica di sonnolenza e cataplessia, può essere diagnosticata.Alcune persone pensano che possa essere diagnosticata solo dalla tipica storia di sonnolenza. Con il continuo sviluppo della medicina del sonno, le persone si rendono conto che molte malattie possono causare sonnolenza diurna. Attacchi come la sindrome dell'apnea notturna (SAS) e la sindrome diastolica periodica (PLMS) dovrebbero essere differenziati.
Deve essere identificato con le seguenti malattie
In primo luogo, le convulsioni di convulsioni, più comuni nei bambini o negli adolescenti, con i disturbi della coscienza come sintomi principali, spesso improvvisa perdita di coscienza, apertura degli occhi, fermi, non cadono; o interrompono improvvisamente l'azione in corso, come tenere le cose, Impossibile continuare l'azione originale, della durata di pochi secondi, l'EEG può avere un'onda integrata lenta con colonna vertebrale a 3Hz,
In secondo luogo, svenimento, a causa della perdita transitoria di coscienza a breve termine causata da disturbi della circolazione sanguigna cerebrale, molte vertigini, debolezza, nausea, macchie nere e altre aura a breve termine, seguita da perdita di coscienza e svenimento, spesso accompagnata da sintomi autonomi, come È pallido, con sudore freddo, polso debole, pressione sanguigna più bassa e dura alcuni minuti.
In terzo luogo, la sindrome di Kleine-Levin, nota anche come sonnolenza periodica e sindrome della fame patologica, di solito osservata negli adolescenti maschi, con episodi periodici (intervalli o settimane), ciascuno della durata di 3-10 giorni, che mostra sonnolenza, Bulimia e anomalie comportamentali, eziologia e patogenesi non sono ancora chiari, possono essere causati da disfunzione del diencefalo, in particolare l'ipotalamo o l'encefalite focale.
