acidosi tubulare renale prossimale
Introduzione
Introduzione di acidosi tubulare renale prossimale L'acidosi renale prossimale (PRTA) è anche nota come RTA di tipo II. La malattia è dovuta al riassorbimento tubulare renale prossimale La funzione HCO3 è difettosa, il valore della soglia HCO3 renale è ridotto e l'eccessiva perdita di urina di HCO3- provoca una diminuzione della concentrazione plasmatica di HCO3 con conseguente acidosi iperclorica. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ipopotassiemia da acidosi metabolica
Patogeno
Causa di acidosi tubulare renale prossimale
Genetico (25%):
La causa è sconosciuta, generalmente considerata correlata all'ereditarietà, manifestata solo come disturbo da riassorbimento di HCO3, senza altra disfunzione renale tubulare e glomerulare. (1) i bambini sporadici sono temporanei; (2) ereditario è persistente, autosomico dominante o autosomico recessivo.
Patogenesi (20%):
In condizioni normali, viene riassorbita la filtrazione glomerulare dell'HCO3-99%, con tubuli prossimali che riassorbono dall'80% al 90%, il restante 2% nella cresta midollare e l'8% nel riassorbimento tubulare distale, mentre l'HCO3- Il riassorbimento è strettamente correlato alla funzione della secrezione di H + da parte delle cellule tubulari. Nel tubicino viene scambiato H + -Na +, Na + viene riassorbito nella cellula e combinato con HCO3- per formare NaHCO3, quindi entra nel sangue, che riserva la riserva alcalina per il corpo, basandosi su Na + -K + -APP attività della pompa enzimatica, tubuli prossimali riassorbono la maggior parte del sodio nel filtrato glomerulare, Cl- e acqua vengono riassorbiti passivamente con Na +, inoltre, il tubulo prossimale riassorbe attivamente tutto K +, 2/3 calcio e acido fosforico parziale sale.
Il PRTA è un riassorbimento tubulare renale prossimale della carenza di HCO3, la soglia renale HCO è ridotta, 25 ~ 26 mmol / L umani normali, neonati 22 mmol / L e PRTA 18 ~ 20 mmol / L, quando la concentrazione plasmatica di HCO3 del paziente è normale Cioè, oltre il 15% di HCO3- viene scaricato nelle urine (solo l'1% delle persone normali). Anche nell'acidosi lieve, se la concentrazione di HCO3 nel plasma del paziente è ancora superiore alla soglia renale, l'HCO3- viene ancora scaricato nelle urine. In caso di acidosi grave, il paziente può espellere l'urina acida.
A causa della riduzione del riassorbimento di HCO3 nei tubuli prossimali, lo scambio di Na + -H + è ridotto, la perdita di Na + dalle urine, causando un basso livello di sodio, disidratazione e perdita di Na + porta ad un aumento dell'aldosterone secondario, con conseguente ritenzione di Na +, Cl, più L'aumento della perdita di HCO3-, al fine di mantenere l'equilibrio anionico, pur mantenendo Cl-, con conseguente ipercloremia, sotto l'azione di aldosterone, scambio Na + -K + e trattenimento di Na +, può causare ipopotassiemia, può passare l'acidosi metabolica a lungo termine La causa della crescita e dei disturbi dello sviluppo che ostacolano la crescita o la risposta dell'ormone della crescita, portando al riassorbimento del disturbo HCO3 nei tubuli prossimali, non è chiara, probabilmente a causa dello sviluppo della funzione tubulare immatura e nelle cause secondarie, principalmente a causa di I metaboliti grezzi o le sostanze estranee sono danneggiati dall'epitelio tubulo prossimale.
Con altre malattie genetiche (10%):
Malattie ereditarie associate ad altre disfunzioni tubulari prossimali, come la sindrome idiopatica di Fanconi, la cistina, la sindrome oculare-cerebrale-renale (sindrome di Lowe), l'intolleranza ereditaria al fruttosio, Tirosinemia, galattosemia, malattia da accumulo di glicogeno, miopatia mitocondriale, leucodistrofia metacromatica, ecc.
Danno renale a farmaci e tossine (10%):
Come inibitori dell'anidrasi carbonica, tetraciclina scaduta, 3-cromone metilico, avvelenamento da acido maleico, avvelenamento da metalli pesanti (calcio, piombo, rame, mercurio).
Altro (10%):
Come encefalomielopatia necrotizzante subacuta (sindrome di Leigh), tetralogia di Fallot, malassorbimento intestinale, iperparatiroidismo, malattia della cisti renale, nefrite ereditaria, rigetto cronico di allotrapianto renale, mieloma multiplo, Sjögren Sindrome, amiloidosi, epatite cronica attiva, calcoli renali ricorrenti, malattia cistica midollare renale, morbo di Wilson, ecc.
Prevenzione
Prevenzione dell'acidosi tubulare renale prossimale
I pazienti primari hanno un'eziologia poco chiara e nessun metodo di prevenzione affidabile. Clinicamente, offrono principalmente prevenzione e trattamento positivi ai pazienti con danni ai reni e ai reni causati da droghe e tossine, come malassorbimento intestinale e ipertiroidismo, per prevenire l'acidosi metastatica. Provoca disturbi metabolici sistemici e compromissione della funzionalità renale.
Complicazione
Complicanze dell'acidosi tubulare renale prossimale Complicanze, acidosi metabolica, ipopotassiemia
Disturbi nutrizionali, acidosi metabolica, ipopotassiemia, rachitismo, ritardo della crescita.
Sintomo
Sintomi di acidosi tubulare renale prossimale Sintomi comuni Acido urico poliuria perdita di appetito anormale nausea costipazione Disidratazione nausea e vomito debole area renale dolore sordo dolore osseo
I sintomi di questa malattia sono generalmente lievi, manifestati come ritardo della crescita, malnutrizione, mancanza di facilità, debolezza, anoressia, poliuria, polidipsia o ipopotassiemia, casi tipici di iperclorinemia, ma acidificazione tubulare renale distale La funzione normale, il pH delle urine può essere ridotto a un valore inferiore a 5,5 o accompagnato da danno osseo (osteomalacia, osteoporosi), diabete, urine di aminoacidi, ecc. Le principali caratteristiche cliniche del PRTA di tipo II sono:
Il PRTA primario si manifesta principalmente nei neonati maschi e molti altri difetti di riassorbimento dei tubuli prossimali come diabete, fosforo, ecc., Scompaiono spontaneamente tra 1 e 2 anni.
I pazienti con acidosi metabolica e basso contenuto di sodio, ipopotassiemia possono presentare ritardo della crescita, nausea, vomito e altri avvelenamenti e debolezze acide, affaticamento, debolezza muscolare, costipazione e altre iponatriemia e ipopotassiemia, a causa dell'HCO3- La soglia renale è diminuita a 15-18 mmol / L al PRTA e l'urina acida (pH <5,5) è stata scaricata dopo 15 mmol / L. L'acidosi grave era rara.
Inoltre, se non esiste una malattia urinaria ad alto fosforo con disordine di assorbimento del fosforo tubulo prossimale e ci sono poche malattie metaboliche ossee, calcificazione renale, calcoli renali, ma pazienti non selettivi, potrebbero esserci aumenti di fosforo urinario, glucoseuria, aminoaciduria. e così via.
Oltre alle prestazioni sopra menzionate, il PRTA secondario presenta anche i sintomi della malattia primaria ed è facilmente coperto dai sintomi della malattia primaria e dovrebbe essere attento al verificarsi del PRTA secondario.
Esaminare
Acidosi tubulare renale prossimale
1. Esame biochimico del sangue di HCO3 e pH plasmatici ridotti, ipercloremia, sodio, potassio normale o ridotto.
2. Il pH delle urine per il controllo delle urine può essere alcalino o acido in base al livello di HCO3 nel sangue, nelle urine delle 24 ore solo l'acido titolabile HCO4 è normale, il calcio urinario può essere aumentato o normale (la misurazione delle urine PCO2 può essere iniettata in NaHC03 per rendere le urine alcaline, quando Quando il pH delle urine> pH nel sangue, PCO2 nelle urine> PCO2 nel sangue, 2,66 kPa o più è diagnostico.)
3. L'esame della cistina urinaria nelle urine di cisteina in caso di patologia del tubulo contorto prossimale, quale positivo è utile per la diagnosi (test del cianuro nitroidrocianato: prendere 5 ml di urina e 1 goccia di ammoniaca concentrata, cianuro al 5% 3 gocce di sodio, positivo per reazione rosso porpora).
4. Per il metodo di prova del carico acido, vedere RTA di tipo I. Nel test del carico acido, se il pH delle urine è <5,5 o inferiore, viene diagnosticato il RTA di tipo II.
5. Prova di carico alcalino:
(1) Metodo orale del bicarbonato di sodio: a partire da 1mmol / (kg · d), aumento giornaliero a 10mmol / (kg · d), correzione dell'acidosi, analisi del sangue, concentrazione di HCO3 nelle urine e filtrazione glomerulare Over-rate, calcola la percentuale di HCO3- urinario: HCO3- nelle urine = urina HCO3- (mmol / L) × volume urinario (ml / min) / plasma HCO3- (mmol / L) × GFR, normale urina umana HCO3- Zero; tipo II, RTA misto> 15%, tipo I RTA <3% al 5%.
(2) Instillazione endovenosa del metodo del bicarbonato di sodio: NaHCO3 al 5% è stato instillato ad una velocità di 4 ml / min per 2 ore e sono stati misurati pH del sangue, PCO2, concentrazione di HCO3 e pH delle urine, concentrazione di HCO3 prima dell'iniezione; Dopo 30,90 minuti, sono stati misurati il pH ematico, la PCO2 e la concentrazione di HCO3; a 60, 120 min, sono stati misurati il pH delle urine e la concentrazione di HCO3. Quando la concentrazione di HCO3 nel sangue del paziente è tornata alla normalità, la quantità di escrezione di HC03 nelle urine era del 15% dell'eccesso di filtrazione glomerulare. , suggerendo disordine di assorbimento di HCO3 nel tubulo contorto prossimale, frazione di escrezione di HCO3 urinaria = (HCO3- / plasma HCO3 -) / (creatinina / creatinina nelle urine), concentrazione di HCO3 nel plasma normale, punteggio di escrezione di HCO3 di tipo II RTA> 15 %, tipo I RTA <5%, questo metodo può identificare il tipo I, tipo II RTA.
Elettrocardiogramma regolare, esame di imaging ed esame ecografico B.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di acidosi tubulare renale prossimale
Criteri diagnostici
Questo tipo è più comune nei bambini di sesso maschile e si verifica durante l'infanzia, alcuni dei quali sono alleviati con l'età.I sintomi sono generalmente lievi, mostrando ritardo nella crescita, malnutrizione, mancanza di facilità, debolezza, anoressia, poliuria, polidipsia o ipopotassiemia. Sintomi, casi tipici di acidemia iperclorica, ma la funzione di acidificazione tubulare renale distale è normale, il pH delle urine può essere ridotto a meno di 5,5 o danni alle ossa (osteomalacia, osteoporosi), diabete, urine di aminoacidi, ecc., In base alle prestazioni sopra descritte E, se necessario, è possibile stabilire esami di laboratorio e diagnosi per il test di riassorbimento del bicarbonato e la determinazione della soglia HCO3 renale, come un tasso di escrezione urinaria di HCO3 superiore al 15% dell'eccesso di filtrazione.
Punti diagnostici per il tipo II RTA:
1. Pazienti con malattie non renali, come l'acidosi ipercloremica, come l'acidosi metabolica (plasma HCO3- <15 ～ 18mmol / L, urine del mattino pH≤5,5, spostamento di NH + 4> 40μmol / ( Min · 1,73 m2), ed esclude l'HCO3- dal tratto gastrointestinale, in grado di diagnosticare la malattia.
2. Ipopotassiemia inspiegabile, ipofosfatemia, glucosio nelle urine positivo, potassio urinario elevato, fosforo urinario elevato e iperuricuria.
3. pH delle urine> 6.0.
4. Il test di carico acido e alcalino è positivo.
Diagnosi differenziale
1. Identificazione di altre malattie causate da acidosi causata dalla ritenzione di azoto, come diarrea, chetoacidosi e simili.
2. L'identificazione con altri tipi di acidosi tubulare renale, in particolare dovrebbe essere differenziata dal tipo I.
La principale manifestazione clinica di questa malattia è l'acidosi metabolica dell'ipercloremia: il ritardo nella crescita dei bambini piccoli è spesso la più importante o anche l'unica manifestazione di questa malattia, pertanto i bambini con ritardo dello sviluppo dovrebbero prestare molta attenzione alla presenza o all'assenza di PRTA. In caso di disidratazione e acidosi non corretti, è necessario prestare attenzione alla possibilità di questa malattia e controllare di conseguenza, la quantità di bicarbonato o tampone citrato deve essere di 6 mmol / (kg · d) per mantenere la capacità di legame con CO2 nel plasma 22mmol / L, questo punto può essere distinto dall'RTA distale, la disfunzione della concentrazione di urina è più leggera dell'RTA distale.
