Distrofia corneale reticolare
Introduzione
Introduzione alla malnutrizione corneale reticolare La distrofia corneale reticolare (corneale cornistrofia reticolare) è una specie di stroma corneale simmetrico bilaterale con opacità a griglia e grave compromissione visiva della cheratopatia ereditaria. Attualmente esistono cinque tipi clinici di I, II, III, IIIA e IV. La clinica di tipo I è più comune e molti casi sono stati segnalati in Cina. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0.0003% -0.0005% Persone sensibili: bambini nati da 2 a 7 anni Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: paralisi del nervo radiale
Patogeno
Malnutrizione corneale reticolare
(1) Cause della malattia
Tipo I, II, IIIA, IV sono ereditarietà autosomica dominante, di cui la penetranza di tipo I può raggiungere il 100%, il tipo III è autosomica recessiva, casi occasionalmente sporadici, la causa esatta è sconosciuta, attualmente considerata I, IIIA, Il tipo IV è associato a mutazioni nel gene BIGH3 e il tipo II è associato a mutazioni nel gene GSN (gene gelsolin).
(due) patogenesi
Nel 1997, Munier et al. Rilevarono che la malattia era causata da una mutazione missenso nel prodotto del gene TGFBI, epiteliale corneale (KE), sul braccio lungo 5q31 del cromosoma 5. Questo epitelina corneale difettoso causava alle cellule epiteliali di espellere uno zucchero. Le proteine sotto l'epitelio possono formare depositi amiloidi nel parenchima mediante l'attività delle cellule corneali.L'amiloide è una fibrina non collagenica contenente dal 2% al 5% di carboidrati e il deposito di distrofia corneale reticolare Esiste una proteina AP Si ipotizza che questo deposito possa essere prodotto direttamente da cellule corneali anormali, ma può anche essere che le cellule corneali anormali rilasciano enzimi lisosomiali, che promuovono la denaturazione del collagene o aminodestrano in natura e che i prodotti denaturati si trasformano in fibre amiloidi. I filamenti vengono depositati sullo strato di substrato.
Prevenzione
Prevenzione della malnutrizione corneale reticolare
Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.
Complicazione
Complicazioni della distrofia corneale reticolare Complicazioni di paralisi del nervo radiale
Oltre alle lesioni corneali, è anche accompagnata da amiloidosi sistemica, come nervi cranici progressivi e paralisi dei nervi periferici, prurito della pelle secca e pelle palpebrale allentata.
Sintomo
Sintomi della distrofia corneale a forma di reticolo Sintomi comuni Paralisi dell'amiloidosi noduli dell'erosione epiteliale corneale perdita di peso nella parte superiore del corpo, sotto ... Cornea a forma di goccia
La malattia è a esordio precoce, prima dei 10 anni (più di 2-7 anni), i sintomi dell'erosione epiteliale corneale ricorrente e il progressivo peggioramento della perdita della vista, spesso dopo 10 anni, molti pazienti in 30 ~ 40 anni All'età è necessario un intervento chirurgico di trapianto di cornea. La maggior parte della malattia è simmetrica in entrambi gli occhi, ma è anche segnalata come monoculare. Nella fase iniziale, l'asse centrale corneale è leggermente opacizzato sotto la lampada a fessura e il parenchima è superficiale nella cornea paracentrale. Ci sono strisce irregolari simili a rami e noduli puntiformi nello strato di Bowman, che si espandono e si addensano gradualmente, e sono intrecciati in una rete o un reticolo con noduli.Questa linea di reticolo e questi noduli possono essere visti dall'illuminazione dopo l'illuminazione. È un doppio contorno di rifrazione con un nucleo otticamente trasparente.Questo tipo di reticolo traslucido rifrangente è una lesione caratteristica della malattia.Un'altra forma rotonda o ovale non refrattiva è visibile sotto l'epitelio corneale. Limitando i punti torbidi di diverse dimensioni, le varie lesioni di cui sopra possono essere estese alla periferia (generalmente non raggiungendo il limbo) e in profondità; oppure la corteccia superiore può essere allungata per rendere irregolare la superficie dell'epitelio corneale, oltre alla cicatrice formata dalla cornea superficiale. Più pesante Il grado di opacità del film, che a volte è in ritardo con aspetto irregolare e molto simile distrofia corneale granulare, ritardo dovuto alla formazione di cicatrici, sensibilità ridotta, sintomi di erosione epiteliali gradualmente scomparire.
1. Tipo I
Più grandi dell'infanzia, le lesioni sono simmetriche, i sintomi iniziali non possono essere sintomi, la malattia progredisce lentamente, spesso dopo 10 anni, irritazione oculare causata da erosione epiteliale ricorrente e peggioramento progressivo della vista, a 20-30 anni di visione La maggior parte di essi è stata gravemente danneggiata. Nella fase iniziale dell'esame della lampada a fessura, c'è una leggera torbidità diffusa nella parte centrale della cornea. Nello strato superficiale e nello strato di Bowman, ci sono strisce bianche irregolari simili a rami e punti torbidi. Queste strisce sottili e punti di torbidità si espandono e si addensano gradualmente. Aumentate, intrecciate in una griglia, con punti di opacità nodulari in mezzo, visibili nel metodo di illuminazione posteriore, le linee della griglia e i noduli sono contorni doppi di rifrazione, che hanno un nucleo otticamente trasparente, che è la malattia Lesioni caratteristiche, le lesioni di cui sopra possono essere estese alla periferia (generalmente non raggiungendo il limbus) e allo strato profondo profondo, oppure possono essere estese alla corteccia superiore, rendendo irregolare la superficie della cornea, densa opacità simile a un disco al centro della cornea tardiva, che copre la griglia originale Le linee, e talvolta con la placca e la distrofia corneale granulare, sono difficili da identificare, è necessario cercare attentamente le linee reticolari ramificate di rifrazione per distinguere.
2. Tipo II
Per l'amiloidosi familiare, le lesioni corneali iniziano in ritardo, generalmente dopo i 20 anni, le lesioni a griglia corneale sono più sottili, meno rare e anche la compromissione della vista è inferiore, raramente richiede trapianto di cornea, pazienti con lesioni corneali È anche accompagnato da amiloidosi sistemica come i nervi cranici progressivi e la paralisi dei nervi periferici, il prurito della pelle secca e la pelle palpebrale allentata.
3. Tipo III e Tipo IIIA
Anche l'insorgenza è tardiva, le lesioni corneali simili alla griglia sono più grossolane, ma il danno visivo è più leggero e non vi è erosione epiteliale corneale ricorrente nella malattia di tipo III.
4. Tipo IV
È anche una distrofia corneale atipica simile a un reticolo caratterizzata da torbidità nello strato stromale profondo.
Esaminare
Distrofia corneale reticolare
1. Esame genetico.
2. Esame patologico:
(1) Microscopia ottica: lo spessore delle cellule epiteliali è diverso, la disposizione è irregolare, lo strato di Bowman è rotto, la morfologia del parenchima corneale è distorta e molti depositi opachi fusiformi eosinofili sullo strato cellulare epiteliale e Bowman. Tra gli strati, il sedimento è sparso nel parenchima, ma principalmente nello strato superficiale, mentre la membrana Descemet e lo strato cellulare endoteliale rimangono normali. Il metodo istochimico mostra che il sedimento è amiloide: rosso Congo, viola Se macchiate di giallo tioacridina, tutte e tre erano positive: al microscopio polarizzatore le lesioni mostravano dicroismo e birifrangenza e il metodo immunoistochimico confermava che il sedimento era amiloide.
(2) Microscopia elettronica: degenerazione delle cellule basali epiteliali, nel citoplasma si formano vacuoli, la membrana basale epiteliale diventa spessa e discontinua, l'emidesmosoma scompare, lo strato di Bowman è spesso e sottile e vi è rottura, cellule corneali nello strato parenchimale Il numero viene ridotto, i vacuoli citoplasmatici si formano, il reticolo endoplasmatico e l'apparato del Golgi nel citoplasma vengono ingranditi e i depositi negli strati subepiteliale e parenchimale vengono osservati mediante microscopia elettronica a trasmissione, che sono composti da molti filamenti extracellulari a densità elettronica di elettroni sottili. Le fibrille non sono ramificate e il diametro è compreso tra 8 e 10 nm e la maggior parte di esse è integrata in una linea (che può spiegare il fenomeno della doppia piega e del bicolore visualizzati clinicamente) e alcune sono aggregate.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della distrofia corneale reticolare
La diagnosi può essere determinata sulla base dei risultati clinici tipici e dei risultati dell'esame ausiliario.
La progressione della lesione ad un certo stadio richiede l'identificazione della placca e della distrofia corneale granulare.
