epidermolisi bollosa
Introduzione
Introduzione al rilascio bolloso dell'epidermide "epidermolysisbullosa" (EB) è stato proposto per la prima volta da Koebner alla fine del XIX secolo per rappresentare una malattia della pelle con vesciche senza cicatrici, che è stata successivamente utilizzata per descrivere un gruppo di pelle e mucose sensibili a danni meccanici. Può anche essere coinvolta una malattia cutanea ereditaria multi-gene caratterizzata dalla formazione di bolle, un gruppo di malattie tipiche che invadono l'area della membrana basale della pelle e gli organi interni. Clinicamente, la condizione mostra una grande variabilità. Allo stesso tempo, è evidente anche l'eterozigosi genetica, con ereditarietà autosomica dominante e recessiva, la riparazione anomala della ferita può portare a danni cronici e cicatrici, è comune anche il cancro metastatico. Allo stato attuale, sono stati compiuti progressi significativi nello studio di questa malattia, il principale metodo di ricerca è quello di codificare alcune reti chiave basate sulle proteine che mantengono l'integrità della struttura gerarchica della pelle attraverso la clonazione molecolare. La malattia appartiene anche alla categoria del "pemfigo" della medicina cinese. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,006% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: malnutrizione, anemia, carcinoma a cellule squamose
Patogeno
Epidermolisi bollosa
(1) Cause della malattia
L'epidermolisi bollosa può essere suddivisa in tre categorie in base al livello di formazione della bolla sotto microscopia elettronica a trasmissione (vedi tabella 1) Le diverse mutazioni geniche che codificano per le proteine nella giunzione dermo-epidermica forniscono diversi sottotipi clinici. Basi molecolari, il livello di rilascio epidermico dell'epidermolisi bollosa semplice è nello strato cellulare basale, il risultato di mutazioni della proteina cheratina delle cellule basali KRT5 e KRTl4, allentamento dei tessuti dell'epidermolisi bollosa limite A livello della zona pellucida della membrana basale epiteliale dermica, l'ultrastruttura mostra un'anomalia del complesso del filamento di ancoraggio emidesmosome, che codifica i geni dei tre polipeptidi α3, β3 e γ2 dell'ancoraggio fibronectina-laminina 5 (1aminina). Mutazioni specifiche, inoltre, mutazioni nel sottotipo dell'epidermolisi bollosa borderline che si trovano a codificare componenti emidesmosome, comprese mutazioni che codificano il gene della subunità α6β4 integrina β4 e giorni sessuali bollosi che codificano 18OkDa L'antigene dell'herpes BPAG2, noto anche come mutazione del gene del collagene di tipo VII, il rilascio di tessuto dell'epidermolisi bollosa distrofica si verifica a livello delle fibrille di ancoraggio sotto la zona densa. Attualmente si trova solo il gene del collagene di tipo VII (COL7). A1) Mutazione.
(due) patogenesi
La fisiopatologia molecolare della malattia; il sito di mutazione del polipeptide cheratinico è strettamente correlato alla gravità dell'epidermolisi bollosa semplice e la mutazione cheratina di tipo DM si trova nel gruppo amminico (1A) o idrossilico della regione del grembiule centrale del polipeptide. All'estremità (2B), la posizione della mutazione di tipo K è più soggetta alla porzione centrale della regione di asta e la posizione di mutazione di tipo wc si trova spesso nella regione di giunzione non elicoidale (L12) della regione di asta o all'estremità anteriore della posizione K5.
1. La genetica dell'epidermolisi bollosa simplex (EBS) basata sull'analisi dei geni di cheratina K5 e K14 in pazienti con epidermolisi bollosa semplice, ha trovato tre principali sottotipi di cheratina Mutazione, studi funzionali hanno dimostrato che queste mutazioni portano alla malattia, il gene della malattia si trova sul cromosoma 12qll ~ q13 o 17q12 ~ q21, la cheratina K5 e K14 si trovano in due siti, quindi l'epidermolisi bollosa semplice è A causa di difetti in specifici geni di cheratina di base, nella maggior parte dei casi sono stati segnalati mutamenti puntiformi nella regione codificante di questi due geni di cheratina, ma i difetti genetici possono anche trovarsi al di fuori dei geni K5 e K14 e recentemente si è scoperto che sono accompagnati dalla nutrizione muscolare. L'epidermolisi bollosa semplice è associata a una mutazione della prectina, poiché il gene della cheratina e la lunghezza della trascrizione (da 1,8 a 2,1 kDa) è un'epidermolisi bollosa piccola e semplice Lo screening per le mutazioni di cheratina nei pazienti viene eseguito principalmente dal sequenziamento del DNA, specialmente quando sono disponibili biopsia cutanea, coltura di cheratinociti ed estrazione di mRNA, se un anticorpo viene utilizzato per la diagnosi e l'analisi La generazione di un gruppo di anticorpi contro le regioni chiave dei polipeptidi cheratinici può essere utile per la diagnosi futura, inoltre, con l'introduzione di metodi come l'elettroforesi su gel morfologico-sensibile (CSGE), può essere eseguita la rilevazione rapida dei cambiamenti nelle singole basi del DNA. Lo screening per le mutazioni nei geni della cheratina può anche essere semplificato e questo metodo è particolarmente utile quando si seleziona un gran numero di campioni di pazienti, eliminando anche la necessità di sequenziare l'intero motivo o la trascrizione.
2. Malnutrizione La base genetica distrofica si basa sulla pelle normale: il collagene di tipo VII forma un dimero inverso, che è unito da termini carbossi sovrapposti. Arricchito dai legami di zolfo, questa molecola di collagene solido di tipo VII si aggrega lateralmente per formare fibrille di ancoraggio, in modo che il collagene di tipo VII sia ulteriormente assemblato in fibrille di ancoraggio dopo la sintesi, influenzando così la sintesi o l'interferenza del collagene di tipo VII a livello trascrizionale o traslazionale. Mutazioni in cui l'assemblaggio supramolecolare in fibrille di ancoraggio può manifestarsi come epidermolisi bollosa distrofica.
Per HS-RDEB, è stato scoperto che il gene mutato del codone di arresto precoce (PTC) dei due alleli del collagene di tipo VII ha un'espressione di basso livello, ma la proteina tradotta viene troncata al suo terminale carbossico e non può essere assemblata in fibrille di ancoraggio. Ciò è coerente con la completa mancanza di fibrille di ancoraggio nell'ultrastruttura HS-RIDEB, che spiega anche che le caratteristiche di questo tipo di pelle sono estremamente fragili. Nella luce RDEB, gli alleli possono codificare il collagene di tipo VII a lunghezza intera, ma La mutazione missenso si verifica spesso per alterare la conformazione spaziale della proteina, influenzando così l'assemblaggio della fibrilla di ancoraggio.
Le mutazioni dell'epidermolisi bollosa ereditaria dominante sono rilevate dai residui di glicina nella molecola di collagene che sono caratterizzati da ripetute sequenze di amminoacidi Gly-XY Le sostituzioni di glicina destabilizzano la struttura triciclica del collagene. Interferendo con la sua secrezione e rendendolo suscettibile alla degradazione extracellulare, pertanto, il ruolo della sostituzione della glicina è a livello post-traslazionale, poiché il collagene di tipo VII è un omodimero composto da tre polipeptidi α1 (VII) identici, La molecola triciclica 1/8 è normale, quindi la bocca può formare alcune normali fibrille di ancoraggio, il che è coerente con le manifestazioni cliniche relativamente lievi di fibrille di ancoraggio fini e DDEB osservate nell'ultrastruttura, ad eccezione del classico tipo DDEB. Esistono due sottotipi clinici (epidermolisi bollosa distrofica pre-temporale e sindrome di Bart) con mutazioni di sostituzione della glicina.
3. La base genetica dell'epidermolisi bollosa giunzionale (JEB) è diversa dall'omozigosi osservata nei primi due tipi di epidermolisi bollosa L'epidermolisi bollosa limite è molto elevata. Grado di eterozigosi genetica, si ritiene attualmente che almeno sei geni diversi siano coinvolti nella sua patogenesi. Nell'epidermolisi bollosa borderline (JEB), si verificano vesciche nella membrana basale alla giunzione dell'epitelio dermico, cioè zona pellucida o sovrapposizione A livello di emidesmosoma, al microscopio elettronico, sono state osservate anomalie nel complesso di ancoraggio ancorato all'emellosus e studi su un gran numero di pazienti con epidermolisi bollosa borderline fatale e non indotta hanno scoperto che lo strato proteico del filamento di ancoraggio I tre geni dei tre polipeptidi costituenti della proteina di adesione 5, α3, β3 e β2 sono specificamente mutati e recentemente sono state rilevate mutazioni nei geni che codificano per altri componenti dell'emidesmosoma in alcuni sottotipi dell'epidermolisi bollosa al limite. Ad esempio, in un'epidermolisi bollosa con atresia pilorica, una mutazione genetica che codifica per l'integrina epiteliale specifica α6, subunità β4 β4, nell'epidermolisi bollosa borderline, manifestazioni cliniche Corpo più leggero I pazienti con epidermolisi bollosa benigna distrofica sessuale hanno mostrato mutazioni genetiche che codificano l'antigene pemfigoide bolloso 180kDa 2 (BPAG2, noto anche come collagene di tipo XVII) e recentemente l'epidermone bolloso borderline La comprensione delle basi molecolari della malattia sottolinea la complessità del complesso del filamento ancorato all'emidesmosoma e il suo ruolo nella patogenesi.
Epidermolisi bollosa borderline di tipo Herlitz, il rilevamento delle mutazioni ha mostrato che ogni gene della laminina 5 ha mutazioni (LAMA3, LAMB3 e LAMC3, tre geni codificano rispettivamente le catene α3, β3 e γ2) e si è riscontrata la maggior parte delle mutazioni. Nel gene LAMB3, ci sono due hotspot che causano mutazioni, vale a dire R42x e R635x, e tutte le mutazioni riscontrate attualmente portano anche alla fine anticipata della produzione di codone, traducendo così il corrispondente mRNA con meccanismo di degradazione dell'mRNA mediato dall'antisenso. A un livello molto basso, l'epidermolisi bollosa borderline non di tipo Herlitz ha anche una mutazione del gene della laminina 5. In alcuni casi, la mutazione di uno dei geni della laminina 5 è una password di terminazione precoce, tuttavia, altri La mutazione genetica è una mutazione missenso o una mutazione dell'esone della struttura, in questi casi sono state rilevate due mutazioni geniche regionali, che dimostrano che il polipeptide a lunghezza intera con il terminale carbossilico completo può essere assemblato in una molecola tridimensionale e la molecola strutturale tridimensionale si trova nel filamento di ancoraggio. Ha un ruolo in esso.
In alcuni pazienti, le placche bollose si verificano negli emidesmosomi e nelle loro periferie e sono classificate come "false border type" in base alla classificazione della loro ultrastruttura e alla gravità delle condizioni cliniche. I componenti principali dell'emidesmosome (HD) sono principalmente È un polipeptide di nome HD1 ~ HD5, che è probabilmente la causa di questi sottotipi di epidermolisi bollosa limite. Secondo i cambiamenti ultrastrutturali, le bolle di bolle a livello di emidesmosoma I pazienti con sclerodermia possono essere classificati in almeno tre categorie e le loro manifestazioni cliniche sono diverse da qualsiasi altro tipo di epidermolisi bollosa classica, che è epidermolisi bollosa benigna distrofica sistemica (GABEB). Occlusione pilorica dell'epidermolisi bollosa (PA-JEB) ed epidermolisi bollosa distrofica (EB / MD), uno speciale sottotipo di epidermolisi bollosa non fatale Nell'epidermolisi bollosa benigna distrofica sistemica, il gene BPAG2 risulta mutato, un altro sottotipo raro dell'epidermolisi bollosa borderline non fatale è caratterizzato da stenosi pilorica e vesciche cutanee. Primo sintomo, è il risultato della mutazione dell'integrina β .
Prevenzione
Prevenzione del rilascio epidermico bolloso È molto importante mantenere un buon atteggiamento, mantenere un buon umore, avere uno spirito ottimista e di mentalità aperta ed essere fiduciosi nella lotta contro le malattie.
Complicazione
Complicanze bollose dell'epidermolisi Complicanze, malnutrizione, anemia, carcinoma a cellule squamose
1. L'eredità recessiva dell'epidermolisi bollosa distrofica, la complicanza più grave di tipo grave (ITS-RDEB) è lo sviluppo del carcinoma a cellule squamose nell'area dell'erosione cronica, oltre il 50% di TTS-RDEB I pazienti sviluppano questo tumore all'età di circa 30 anni e molti muoiono per metastasi da cancro.
2. Il tipo di epidermolisi bollosa borderline (JEB) di Herlitz, spesso associato a vesciche tracheali, stenosi o ostruzione, la raucedine è un segno di deterioramento precoce del bambino, significativo ritardo della crescita e anemia mista intrattabile rendono il trattamento ancora più Difficoltà, i bambini spesso muoiono per sepsi, insufficienza multipla di organi e malnutrizione.
Sintomo
Sintomi bollosi dell'epidermolisi Sintomi comuni Carcinoma settico a cellule squamose, malnutrizione, atresia intestinale, herpes simplex (con liquido purulento), a tutto spessore dell'epidermide e ... milza e yang renale
1. Epidermolisi bollosa semplice (EBS)
È caratterizzato da una vescica nell'epidermide, un gruppo di malattie ereditarie della pelle causate da mutazioni della cheratina, che invade una popolazione di 1/4 milioni, ulteriormente suddivisa in diversi sottotipi in base alla gravità clinica, semplice epidermolisi bollosa La penetrazione della famiglia è alta e, con il suo sottotipo più grave, la malattia si manifesta alla nascita.
Esistono almeno 11 sottotipi di semplice epidermolisi bollosa, di cui 7 dominanti autosomiche e i 3 sottotipi più comuni sono autosomici dominanti, compreso l'epidermide bollosa generalizzata Koebnet, Weber Cockayne e Dowling Meata (Tabella 2), possono ridurre significativamente le vesciche con l'età, a volte Nessuna vescica per un mese, può darsi che quando il paziente invecchia, l'epidermide si allunga completamente e la tensione meccanica che riceve è naturalmente ridotta.
(1) Epidermolisi bollosa generalizzata: inizia dal neonato allo stadio iniziale del bambino ed è più comune nelle mani, nei piedi e negli arti. Si può anche vedere che l'ipercheratosi palmare e la desquamazione non coinvolgono più unghie, denti e mucosa orale. .
(2) Epidermolisi bollosa localizzata: è il tipo più comune che si verifica durante l'infanzia o in seguito. Può apparire anche negli adulti. Appare come una mano dopo un esercizio ad alta intensità e il piede è spesso. Blister, sudorazione comune di mani e piedi, vesciche sui piedi spesso infezione secondaria.
(3) epidermolisi bollosa simile all'herpes: può essere vista alla nascita, è il tipo più grave, le vescicole sono generalizzate, può coinvolgere la mucosa orale, l'infanzia può avere un'evidente infiammazione con eruzione miliare, vesciche della prima infanzia Principalmente, il tronco e le estremità prossimali possono essere capelli bianchi o vesciche "simili a herp", perché le fessure delle vesciche si trovano nell'epidermide, senza lasciare cicatrici dopo la guarigione, e le unghie possono andare perse, ma di solito sono rigenerabili.
A differenza dei primi due tipi, il blister non diventa più pesante dopo il caldo e potrebbe esserci un'eccessiva cheratosi all'età di 6, 7 anni. Sebbene alcuni pazienti abbiano un blister molto grave, raramente sono potenzialmente letali a causa della perdita della funzione di barriera cutanea localizzata. Infezione secondaria.
L'epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare è l'unica mutazione non cheratinica nell'epidermolisi bollosa semplice, simile al tipo di Koeber, ma con distrofia muscolare in età adulta.
2. Epidermolisi bollosa malnutrita
La guarigione dopo la formazione di vesciche è spesso accompagnata dalla formazione di cicatrici e eruzioni cutanee. La vescica dell'epidermide è causata dalla mutazione del collagene di tipo VII, che comprende principalmente quattro sottotipi, vale a dire il tipo ereditario dominante di Cockayne Touraine, il tipo ereditario bianco papulare tipo Pasini bianco. Ereditario recessivo localizzato e ereditario recessivo generalizzato, inoltre, ci sono alcuni sottotipi rari, come la sindrome di Bart, epidermolisi bollosa temporanea neonatale.
(1) tipo ereditario dominante: Cockayne Touraine, nella malattia, le vesciche sono più comuni nelle estremità inferiori, c'è una malnutrizione, a partire nella fase iniziale di neonati o bambini, dopo la guarigione, si formano cicatrici ed eruzioni cutanee maligne a causa dell'iperplasia, il danno orale non è comune, i denti sono più Normale, il tipo Pasini inizia alla nascita, denso di cicatrici atrofiche ed eruzioni cutanee. In assenza di evidente trauma, il colore della pelle e le papule simili a cicatrici compaiono spontaneamente sotto il corpo, chiamate lesioni bianche albopapuloidi. Le vesciche tardive si limitano principalmente alle estremità, a volte tutto il corpo, malnutrizione comune o perdita di unghie, lieve adesione della superficie della mucosa e dei denti.
(2) Tipo ereditario recessivo: le manifestazioni cliniche sono diverse e le lesioni gravi sono chiamate di tipo mite (leggero) e si trovano spesso alla nascita, spesso coinvolgono le estremità, con cicatrici atrofiche e distrofia ungueale sulla superficie articolare, ma la mucosa è raramente coinvolta. Le lesioni meno performanti sono indistinguibili dai tipi ereditari dominanti localizzati, mentre le lesioni gravi sono disabilitanti, chiamate Hallopeau-Siemens (HS-RDEB), che è ampiamente vesciche alla nascita e continua ad espandersi durante l'infanzia. L'evidente formazione di cicatrici, acquisita e spesso porta a deformità simili a "guantoni da boxe" nelle mani e nei piedi, le cicatrici si sviluppano dall'estremità prossimale e quindi interessano l'intero arto, formando una contrattura curva, che può colpire unghie, denti e cuoio capelluto, la maggior parte delle superfici della mucosa continuano a essere coinvolte, Con vesciche ed erosione ricorrenti, che portano a stenosi e stenosi esofagee, stenosi uretrale e anale, fimosi e cicatrici corneali, spesso combinate con malnutrizione, ritardo della crescita e anemia mista cronica HS-RDEB la complicazione più grave è nello sviluppo dell'erosione cronica Per il carcinoma a cellule squamose, oltre il 50% dei pazienti con HS-RDEB sviluppa questo tumore all'età di circa 30 anni e molti muoiono per metastasi del cancro.
(3) Sindrome di Bart: un sottotipo clinico di DDEB, che è autosomica dominante, segnalato per la prima volta da Bart et al., Caratterizzato da difetti cutanei localizzati congeniti, vesciche meccaniche e deformità delle unghie, con una buona prognosi. .
(4) Epidermolisi bollosa temporanea di nuovi tori: nel 1985, Hashimoto et al. Riferirono che dopo ogni piccola lesione apparivano vesciche sulla pelle, separazione sotto la membrana basale, degenerazione del collagene e del filo di ancoraggio, Quando ha 4 mesi, guarirà rapidamente, non ci sono danni all'unghia e non si forma cicatrice dopo il recupero della lesione cutanea. Si ritiene generalmente che la malattia abbia le seguenti caratteristiche:
1 alla nascita o vesciche indotte da attrito, eruzione cutanea bollosa,
2 Dopo alcuni mesi, puoi recuperare da solo.
3 cicatrici senza trofei,
4 L'epidermide sta iniziando dalla papilla dermica.
5 La microscopia elettronica ha osservato il filo di ancoraggio della dissoluzione e distruzione del collagene,
6 Esiste uno stellato di cheratinociti nel reticolo endoplasmatico grezzo.
3. Epidermolisi bollosa giunzionale (JEB)
Esistono almeno sei sottotipi clinici, i più comuni dei quali sono di tipo 3, tipo di Herlitz, tipo di mite e distrofia benigna generalizzata (GABEB).
(1) Tipo di Herlitz: noto anche come tipo letale e grave, spesso non può sopravvivere nell'infanzia, oltre il 40% è deceduto entro 1 anno dalla nascita, è il tipo più grave di tutta l'epidermolisi bollosa, alla nascita Le vesciche visibili possono essere osservate con un grave tessuto di granulazione periorale: spesso si perde in una fase precoce, è caratterizzata da malnutrizione durante la rigenerazione, il dente è malnutrito a causa della carenza di smalto, la maggior parte delle superfici delle mucose ha un'erosione cronica e si riscontrano spesso danni al cuoio capelluto. Erosione cronica non cicatrizzante con tessuto di granulazione proliferativo, danno sistemico incluso blister epiteliale intero, con coinvolgimento respiratorio, gastrointestinale e genito-urinario, spesso associato a vesciche tracheali, stenosi o ostruzione, la raucedine è un segno di deterioramento precoce del bambino, significativo Il ritardo della crescita e l'anemia mista refrattaria rendono più difficile il trattamento: i bambini muoiono spesso per sepsi, insufficienza multiorgano e malnutrizione, rare manifestazioni cliniche comprendono atresia pilorica e duodenale, fragilità della mucosa cutanea dovuta a mutazioni del gene dell'integrina. Atresia pilorica molto elevata combinata con anomalie del sistema urinario come idronefrosi e nefrite.
(2) Tipo di mite (leggero): noto anche come tipo non letale, alcuni bambini mostrano un moderato danno borderline alla nascita o possono sopravvivere nell'infanzia a causa di gravi danni e alleviare con l'età La raucedine è più leggera o meno, il danno del cuoio capelluto e delle unghie sono più evidenti e il danno della non unione della bocca è più comune nei bambini dai 4 ai 10 anni e le manifestazioni rare includono vesciche borderline alle estremità o alle rughe.
(3) GABEB: un sottotipo non letale con grave coinvolgimento cutaneo alla nascita, principalmente in presenza di vesciche di varie dimensioni negli arti, nel tronco, nel cuoio capelluto e nel viso può anche essere interessato, sostenibile per gli adulti, con arti, busto e Vescicole sierose o sanguinolente e danni cronici al cuoio capelluto, il blister aumenta quando la temperatura aumenta e la guarigione atrofica delle vesciche è una manifestazione unica di questo tipo.A può sviluppare una grave malnutrizione, con o senza cicatrizzazione della caduta dei capelli. Morbida mucosa orale e malnutrizione dentale dovuta a carenza di smalto, vescica migliorata con l'età, ma i denti anomali e il danno atrofico della cicatrice possono continuare negli adulti, la normale crescita, l'anemia è rara.
Esaminare
Esame del rilascio bolloso dell'epidermide
Fisiopatologia molecolare dell'epidermolisi bollosa semplice: esiste una stretta relazione tra il sito di mutazione del polipeptide cheratinico e la gravità dell'epidermolisi bollosa semplice.La mutazione della cheratina DM si trova nell'acrole centrale del polipeptide. All'estremità amminica (1A) o idrossilica (2B) della regione, la posizione della mutazione di tipo K è più soggetta alla porzione centrale della regione dello stelo e la posizione di mutazione di tipo WC si trova spesso nella regione di giunzione non elicoidale (L12) della regione dello stelo o all'estremità anteriore della regione K5. .
Diagnosi
Diagnosi e identificazione dell'epidermide bollosa
Criteri diagnostici
1. Per diagnosticare correttamente l'epidermolisi bollosa semplice, è necessaria la biopsia cutanea L'analisi ultrastrutturale della biopsia cutanea può identificare la posizione delle fessure nella pelle, quindi un'epidermolisi bollosa semplice è associata ad altri tipi. EB distingue, può ulteriormente distinguere altre malattie della pelle vescicolare.
2. L'analisi della mutazione nella diagnosi prenatale dell'epidermolisi bollosa è la consulenza genetica, basata sulla diagnosi prenatale del DNA e sulla terapia genica, per comprendere accuratamente i diversi sottotipi dell'epidermolisi bollosa distrofica I geni mutanti malati possono essere utilizzati per spiegare alcuni dei problemi.
(1) La relazione più diretta con i pazienti è la diagnosi prenatale del DNA, che può essere campionata nella fase iniziale della gravidanza a 10 settimane di gestazione o mediante amniocentesi della parete addominale a 12-15 settimane, per grave distrofia. Epidermolisi bollosa, che può essere utilizzata per la diagnosi del DNA prenatale mediante analisi delle mutazioni dirette o analisi del legame genetico.Non sono stati trovati altri metodi per dimostrare l'etererozigosi genica.I metodi di cui sopra sono stati usati per causare gravi RDEB disabilitanti. La diagnosi prenatale del DNA di oltre 30 famiglie, queste genetiche forniranno anche la base per lo sviluppo della diagnosi pre-impianto attraverso l'analisi del blastomero, che può evitare l'interruzione della gravidanza quando viene scoperto un feto malato.
(2) Diagnosi e consulenza genetica: l'epidermolisi bollosa distrofica può essere ereditata in maniera autosomica dominante e autosomica recessiva, ed è una diagnosi di tipici pazienti HS-RDEB con gravi cicatrici invalidanti. Anche se i genitori non vengono diagnosticati in clinica, di solito non è difficile da diagnosticare: allo stesso modo, la vescica ereditaria verticale tende ad essere un fenotipo cicatriziale relativamente leggero. In diverse generazioni, sono coinvolti diversi membri della famiglia. In questo momento, la diagnosi di malnutrizione genetica dominante L'epidermolisi bollosa è senza dubbio.
(3) Una comprensione accurata delle mutazioni che causano un'epidermolisi bollosa al limite è significativa nella consulenza genetica, nella diagnosi prenatale basata sul DNA e nella terapia genica e la diagnosi prenatale può essere campionata nella prima fase a 10 settimane di gestazione Esame o mediante amniocentesi della parete addominale a 12-15 settimane, perché ci sono molte combinazioni di geni eterozigoti che causano epidermolisi bollosa limite e perché almeno 7 geni diversi possono causare diversi tipi di giunzioni. Si osservano cambiamenti genici nell'epidermolisi bollosa e si rileva la presenza di mutazioni di hotspot, pertanto la diagnosi prenatale deve basarsi sulla scoperta di prove dirette dell'assenza o della presenza di due mutazioni, che sono stati utilizzati per molte giunzioni di tipo Herlitz. Diagnosi prenatale del DNA in una famiglia pericolosa con epidermolisi bollosa.
(4) Patogenesi della medicina cinese e differenziazione della sindrome La medicina cinese ritiene che la malattia sia principalmente dovuta a perdita congenita, carenza di elementi fetali, dotazione insufficiente, deficit di milza e yang renale; o a causa dell'espettorato nella cellula, del calore, dell'eredità e dell'attrito esterno .
Differenziazione della sindrome TCM:
1 deficit di milza umidità condizioni di salute generali accettabili, dimensioni della vescica non uguali, tensione piena, contenuto sieroso, nessuna infiammazione intorno, feci molli, lingua pallida, grasso corporeo con cappesante, grasso bianco o bianco, polso lento .
Dialettico: milza e umidità, acqua e troppo pieno bagnato.
2 tipo di carenza di milza e rene yang più comune nei neonati e nei bambini, bambini con corpo magro, capelli sottili, perdita di capelli o morbidi, scarso sviluppo dei denti, unghie morbide o cadenti, mani e piedi non caldi, o spesso cianosi, spesso presentano più diarrea, La pelle ha bolle o vesciche, la lingua è leggera o la lingua è grassa, il bianco è bianco o meno e il polso è bene.Questo tipo è più comune nella distrofia dominante.
Dialettico: carenza di yang renale, mancanza di sangue.
Diagnosi differenziale
1. Impetigine neonatale: molto contagiosa, può essere epidemica. Il blister si rompe facilmente e il contenuto diventa rapidamente purulento, si trovano lo stafilococco o lo streptococco e l'infiammazione è notevole e facile da curare.
2. Malattia della porfiria cutanea: le vesciche sono più comuni nelle parti esposte della schiena, del viso, delle orecchie, ecc., Sensibili alla luce, pelose visibili, spesso accompagnate da danni al fegato, aumento della porfirina urinaria e coproporfirina nelle urine e nelle feci.
3. Bambini con malattia cutanea bollosa delle IgA lineari: la malattia non si limita al sito di attrito, nessuna storia genetica, nessuna cicatrice atrofica dopo il recupero, l'esame di immunofluorescenza diretta mostra che le IgA lungo la banda della membrana basale sono deposizione lineare.
4. Pemfigo neonatale: spesso si diffonde il corpo, la parete della vescica è allentata, può essere rapidamente controllata con antibiotici.
5. Orticaria papulare bollosa: spesso accompagnata da evidente prurito e papule edematose.
6. Epidermolisi bollosa acquisita: può essere causata da farmaci, infezioni, porfiria, amiloidosi, ecc., Spesso accompagnata da altre manifestazioni di malattie correlate.
7. Inoltre, durante la pubertà, la vescica del piede dovrebbe essere differenziata dal piede dell'atleta e dalla porfiria.
