displasia epifisaria multipla
Introduzione
Introduzione alla displasia epifisaria multipla La displasia multipla ossea, muffipleepiphysealdysplaais, nota anche come malattia di Fairbank o displasia scheletrica multipla (disostosiepifisisismismo multiplo) è un raro difetto di sviluppo della cartilagine ereditaria caratterizzata da anormale ossificazione di molte epifisi e crescita anormale dei pazienti. Le dita sono corte e corte. Nel 1935, Fairbank descrisse per la prima volta la malattia, con storia ereditaria e familiare, e gli uomini erano più comuni delle donne. L'età di esordio è nei bambini e negli adolescenti. È più comune nell'anca, nella spalla e nella caviglia, seguita dalle articolazioni del ginocchio, del polso e del gomito. A causa della presenza di più centri ossei irregolari, il callo viene ingrandito e talvolta esteso alla spina dorsale. Successivamente, il centro di ossificazione viene fuso in modo irregolare, con conseguente superficie irregolare delle articolazioni e conseguente osteoartrite precoce. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,01% -0,05% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: artrosi
Patogeno
Cause di displasia epifisaria multipla
La causa di questa malattia non è nota ed è una rara displasia ereditaria.
I cambiamenti patologici della malattia includono il centro di ossificazione del tendine in via di sviluppo (osseo), che è irregolare nell'osteofita diviso, e la cartilagine articolare è inizialmente normale, ma il paziente è supportato dall'osso sottostante nel corso della malattia. È debole, quindi si deforma e la deformità dell'articolazione è permanente. Nella fase iniziale, mostra i cambiamenti degenerativi degli adulti e dell'osteoartrosi. Non può essere diagnosticata fino alla tarda infanzia. Il bambino si lamenta di rigidità articolare, dolore e catarro. Il passo dell'anatra (stato), un bambino del genere è corto, corto e corto, solitamente gomito, contrattura della flessione del ginocchio, ma l'intelligenza non è influenzata.
Prevenzione
Prevenzione della displasia epifisaria multipla
【Outcomes
Displasia epifisaria multipla Alla normale guarigione, la densità dell'epifisi ritorna normale, ma le forme irregolari rimangono spesso in grandi parti o piccole parti, portando all'artrosi precoce negli adulti.
[Prevenzione]
La malattia è una malattia genetica congenita, quindi attualmente non esiste una misura preventiva efficace.
Complicazione
Complicanze della displasia epifisaria multipla Complicazioni osteoartrite
Le complicanze di questa malattia sono principalmente causate da malformazioni multiple e simmetriche dell'articolazione della caviglia, come varus dell'anca e ginocchio, deformità del valgo e osteoartrite secondaria, dolore articolare e rigidità articolare.
Sintomo
Displasia epifisaria multipla Sintomi Sintomi comuni Rilassamento articolare Andatura dell'oscillazione Accorciamento della mano Dolore al ginocchio Varo del ginocchio Dolore articolare dell'anca Dorso posteriore
Si manifesta principalmente come articolazione dell'anca, dolore al ginocchio, mobilità limitata, difficoltà a camminare, andatura oscillante, movimento della spalla limitato, osso spesso spesso, alcuni pazienti con deformità della flessione articolare o rilassamento articolare, mani corte, dita Ispessimento, bassa statura, poiché la malattia ha un impatto maggiore sulle ossa lunghe degli arti rispetto alla colonna vertebrale, è caratterizzata da un certo grado di nane a zampe corte, oltre a varus del ginocchio, valgo, lunghezza disuguale di entrambi gli arti inferiori e cifosi e così via.
Esaminare
Esame della displasia epifisaria multipla
Il metodo di esame ausiliario per questa malattia è principalmente l'esame a raggi X:
Rilevazioni radiografiche: il centro di ossificazione degli osteofiti simmetrici appare in ritardo, si sviluppa lentamente e il ritardo della fusione con la spina dorsale, caratterizzato da ossificazione irregolare, densità anormale del centro di ossificazione, spesso macchiato o simile al gelso, molti Un piccolo centro di ossificazione sparso che circonda il grande centro di ossificazione, ma non tanto quanto la displasia epifisaria scheletrica: questi centri multipli di ossificazione ingrandiscono l'estremità ossea e l'estremità inferiore dell'omero proviene dalla direzione interna. Il lato esterno è inclinato, la profondità è ridotta, la tibia è lunga, la forma dell'astragalo viene modificata per adattarsi alla deformazione dell'osso tibiale (50%), l'osso lungo è più corto del normale, il cranio e i denti sono normali e possono essere divisi in due tipi:
1 Tipo di dito (tipo morbido), con displasia epifisaria multipla, osso appiattito e lieve invasione ossea nella mano;
2Fairbank tipo (pesante), callo piccolo, osso carpale irregolare ritardato ossificazione, alterazioni della metacarpale e della falange.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di displasia epifisaria multipla
diagnosi
La diagnosi di questa malattia dipende principalmente dalla radiografia.
Rilevazioni radiografiche: il centro di ossificazione degli osteofiti simmetrici appare in ritardo, si sviluppa lentamente e il ritardo della fusione con la spina dorsale, caratterizzato da ossificazione irregolare, densità anormale del centro di ossificazione, spesso macchiato o simile al gelso, molti Un piccolo centro di ossificazione sparso che circonda il grande centro di ossificazione, ma non tanto quanto la displasia epifisaria scheletrica: questi centri multipli di ossificazione ingrandiscono l'estremità ossea e l'estremità inferiore dell'omero proviene dalla direzione interna. Il lato esterno è inclinato, la profondità è ridotta, la tibia è lunga, la forma dell'astragalo viene modificata per adattarsi alla deformazione dell'osso tibiale (50%), l'osso lungo è più corto del normale, il cranio e i denti sono normali e possono essere divisi in due tipi:
1 Tipo di dito (tipo morbido), con displasia epifisaria multipla, osso appiattito e lieve invasione ossea nella mano;
2Fairbank tipo (pesante), callo piccolo, osso carpale irregolare ritardato ossificazione, alterazioni della metacarpale e della falange.
Diagnosi differenziale
1, ipotiroidismo (cretinismo), l'osteofita cambia in modo simile, ma la pelle del paziente è secca, lo sviluppo mentale è ritardato, l'età ossea è significativamente ritardata, il corpo vertebrale nel segmento toracolombare, può avere una prestazione speciale, la forma del gancio, il paziente prende la tiroide I sintomi si trasformeranno dopo i sintomi.
2, ipoplasia degli osteofiti appuntiti, l'intera epifisi appare come un numero di centri sparsi, più ovvio di questa malattia, l'astragalo può diventare punti sparsi, cataratta congenita (50%).
3, Morquio-Brailford e displasia epifisaria spinale (displasia spondiloepifisaria) e fianchi piatti bilaterali.
4, malattia di Kashin-Beck infantile: l'identificazione di questa malattia e la malattia di Kashin-Beck infantile si basano principalmente sulla diagnosi a raggi X, sui cambiamenti ossei e articolari nei bambini con malattia di Kashin-Beck e sulla malattia, che si tratti di sintomi clinici, segni o prestazioni a raggi X, ci sono molti Somiglianza e somiglianza, ma la calcificazione precoce della malattia di Kaschin-Beck nei bambini è una delle caratteristiche dell'ampliamento o dell'indurimento metafisario, tuttavia non vi è alcun evidente indurimento nella zona di calcificazione precoce o metafisi di questa malattia.
